genetiske sykdommer

DiGeorge syndrom er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt defekt i tymus, parathyroid kjertler og aorta, som kan diagnostiseres under graviditet. Avhengig av graden av utvikling av syndromet, kan legen klassifisere den som delvis, fullstendig eller forbigående. Barn utvikler ikke denne sykdommen på samme måte, da dette varierer i henhold til de genetiske endringene av hver enkelt, men de vanligste egenskapene er: Bluish hud; Ører lavere enn normalt; Liten munn, formet som en fiskemunn; Forsinkelse i vekst og utvikling; Cleft gane; Fravær av thymus og parathyroid kjertler på ultralyd unders

Mild autisme kan diagnostiseres på ethvert stadium av livet og har ingen kur, men det er vanligvis diagnostisert i barndommen når barnet har noen karakteristika av autisme som kan observeres av familiemedlemmer eller lærere, for eksempel. De første symptomene på mild autisme kan observeres når barnet, mellom 3 og 5 år, allerede presenterer vanskeligheter i forhold, tale og interaksjon med andre. Sympt

Det er flere årsaker til anencefali, men folsyremangel er vanligste før og i de første månedene av svangerskapet, selv om genetiske og miljømessige faktorer også kan være årsaken til denne viktige endringen i sentralnervesystemet. Noen mindre vanlige årsaker til anencefali er: bruk av upassende medisiner i den første måneden av svangerskapet; infeksjoner; stråling; forgiftning av kjemiske stoffer som bly, for eksempel; bruk av illegale rusmidler; genetiske endringer. Forskning

Anencefali er en føtal misdannelse der barnet ikke har hjerne, kraniet, cerebellum og meninges, som er svært viktige strukturer i sentralnervesystemet, noe som kan føre til barns død kort etter fødselen og i noen sjeldne tilfeller etter noen timer eller måneder i livet. Hovedårsakene til anencephaly Anencefali er en alvorlig forandring som kan skyldes en rekke faktorer, inkludert den genetiske belastningen, miljøet og dårlig næring av kvinner under graviditeten, men mangel på folsyre under graviditet er den vanligste årsaken. Denne føta

Albinisme er en arvelig genetisk sykdom som får kroppens celler ikke til å produsere melanin, et pigment som når det ikke eksisterer, forårsaker mangel på farge i hud, øyne, hår eller hår. En Albinos hud er vanligvis hvit, følsom for solen og skjøre, mens øynene kan variere fra veldig lyseblå, nesten gjennomsiktig til brun, og dette er en sykdom som også kan forekomme hos dyr som for eksempel orangutanen. I tillegg e

Apert syndrom er en genetisk sykdom preget av dårlig formasjon på ansiktet, skallen, hendene og føttene. Beinene på skallen lukkes tidlig, og gir ingen plass til at hjernen utvikler seg og forårsaker for mye press på den. I tillegg limes beinene på hender og føtter. Årsaker til Apert syndrom Selv om årsakene til utviklingen av Apert syndrom ikke er kjent, utvikler den seg på grunn av mutasjoner i svangerskapet. Kjenneteg

Alopecia areata har ingen kur og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av hårtapet, men gjøres vanligvis med injeksjoner og salver som brukes på hodebunnen. Årsakene til denne sykdommen er ukjente, men denne sykdommen ser ut til å være knyttet til genetiske faktorer og autoimmune sykdommer, som vitiligo. Alop

Behandlingen av fenylketonuri består av en diett som er lav i fenylalanin, som er en aminosyre som akkumuleres i blodet av fenylketonursyre, forårsaker problemer som mental retardasjon og anfall. Fenylketonuri har ingen kur og det er ingen medisiner for denne sykdommen, og under behandlingen er det nødvendig å regelmessig overvåke fenylalaninnivåene i blodet. Meng

Maritime Syndrome er en sykdom som påvirker kroppens bindevev, gjør individer svært høye, tynne og med lemmer lenger enn normalt. Vanligvis påvirker denne sykdommen andre deler av kroppen som øyne, hud, kardiovaskulær og respiratorisk system. Årsakene til marint syndrom er genetiske og skyldes en defekt i et gen som kalles fibrillin-1 som gjør at leddbånd, arterier og ledd blir bløffe, sprø og miste funksjon. Bilder Mar

Den epileptiske krisen er når individet presenterer symptomer på sykdommen som å miste bevissthet, ha anfall, sterk salivasjon eller til og med bite tungen og vanligvis epileptiske anfall varer fra noen få sekunder til 5 minutter. Les flere symptomer i: Symptomer på epilepsi. Epilepsi er en sykdom i nervesystemet som manifesteres av perioder med krise og andre ganger når det ikke er noen anfall og kan kontrolleres ved bruk av medisiner indisert av nevrolog, slik som Diazepam. I ti

Stephen Hawking's sykdom er en nevromuskulær dystrofi, kalt amyotrofisk lateral sklerose (ALS), som forårsaker symptomer som progressiv reduksjon av muskelstyrken, hyppige spasmer i musklene eller vanskeligheter med å svelge, for eksempel. Den amyotrofiske lateralsklerose forårsaker den progressive ødeleggelsen av nevronene som er ansvarlig for bevegelsen av musklene, noe som fører til progressiv lammelse av alle muskelgrupper, og derfor blir musklene tynne og små dårlige. Stephe

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyretumorer og cyster i lungene. Årsakene til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutasjoner i et kromosom 17-gen, kalt FLCN, som mister sin funksjon som svulster suppressor og fører til utseende av tumorer hos individer. Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og behandlingen består i fjerning av svulster og forebygging av svulst. Bilde

Behandling for nevrofibromatose kan gjøres ved kirurgi for å fjerne svulster som forårsaker press på organene eller redusere volumet gjennom radioterapi. Det er imidlertid ingen spesifikk behandling for å kurere nevrofibromatose eller for å forhindre utbruddet av nye svulster. Hvis pasienten har andre symptomer, for eksempel utviklings- eller vekstproblemer, balanseproblemer eller benproblemer, er det for eksempel viktig å bli ledsaget av spesialiserte fagfolk, som fysioterapeut, osteopat, tale terapeut eller psykolog. I mer

Pendred syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av døvhet og utvidelse av skjoldbrusk, noe som resulterer i utseende av goiter. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen. Pendred Syndrome har ingen kur, men det er noen medisiner som kan bidra til å regulere nivåer av skjoldbruskhormoner i kroppen eller noen teknikker for å forbedre hørsel og språk. Til

Cockayne syndrom er en sjelden arvelig sykdom som vanligvis fører til døden ved 6 års alder. Cockaynes syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner som forhindrer pasientene i å bli utsatt for sollys. Ved kontakt med ultrafiolette stråler utvikler de hudssår, grå stær, dvergisme og tidlig aldring, noe som resulterer i tidlig død. Symptome

Behandling for Angelman syndrom består av en kombinasjon av terapier og medisiner. Behandlingsmetoder inkluderer: Fysioterapi : Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhet, et karakteristisk symptom på sykdommen. Arbeidsterapi : Denne terapien hjelper pasientene med syndromet til å utvikle sin autonomi i hverdagslige situasjoner, med aktiviteter som dressing, børsting av tennene og kaming av håret. Tal

Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom også kjent som Steinert's sykdom, preget av vanskeligheten ved å slappe av musklene etter en sammentrekning. Noen personer med denne sykdommen har problemer med å slippe en dørhåndtak eller for eksempel forstyrre et håndtrykk. Myotonisk dystrofi kan manifestere seg i begge kjønn, og er hyppigere hos unge voksne. De me

Epilepsi er en sykdom som påvirker nervesystemet og det har en kur. Hvis pasienten diagnostiseres tidlig og legen foreskriver at medisinen passer best for ham og følger retningslinjene hans riktig, kan krisen slutte. En annen hypotesen om behandling for å kurere epilepsi er å ha kirurgi i hjernen, men dette er ikke indikert for alle, før det indikeres det at legen må observere pasienten grundig. Kiru

Blodsyndrom er en sjelden genetisk lidelse som preges av en svikt i antall kromosomer, forårsaket av en mutasjon av gener. Personer med Blooms syndrom har lysfølsomhet og mangler i immunforsvaret, noe som øker sannsynligheten for å utvikle sykdommer som kreft og lungebetennelse. Dens symptomer manifesterer seg i de første månedene av livet. Symp

Kattekryssyndrom eller Cri-du-Chat er en genetisk sykdom forårsaket av en forandring i kromosom 5. Sykdommen har dette navnet fordi barnets gråt ved fødselen ser ut som en kattes mugg. Babyer født med kattekrypssyndrom har utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, kort statur, liten hake, fremspringende tenner, liten kjeve, grove utseende ører, lange fingre og gastrisk refluks. Dia