genetiske sykdommer

Hurlers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som manifesterer seg mellom 6 og 8 måneder av babyen, og kan føre til døden ved en alder av 10 år. Sykdommen er diagnostisert når de første symptomene begynner å dukke opp, noe som medfører problemer med å puste og feber. Dette syndromet forårsaker utvikling av beindeformiteter, forandring av hornhinnen, hjerteproblemer, forandring av ansiktets bein, kort statur og intellektuell funksjonsnedsettelse. Barnet m

Behandling av Prader-willi syndrom er rettet mot å redusere symptomene, da medisinske fremskritt ennå ikke har oppdaget botningen for denne genetiske sykdommen. Behandlingen bruker følgende teknikker og tiltak: Talerapi : Denne terapien tillater å gjøre noen fremskritt knyttet til språket og formene for kommunikasjon av disse individene. Fysi

Maroteaux-Lamy Syndrome eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom, der bærerne har følgende egenskaper: Kort statur, ansikts deformasjoner, kort nakke, tilbakevendende otitis, sykdommer i luftveiene, skjelettmisdannelser og muskelstivhet. Sykdommen er forårsaket av endringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer det i å utføre sin funksjon som er å nedbryte polysakkarider, som i sin tur akkumuleres i cellene, utvikler symptomene karakteristisk for sykdommen. Pasi

Carpenter's syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er blant gruppen av forstyrrelser av akrocefalopolisindactyly . Personer med dette syndromet er anerkjent av flathodeskallen, særegent ansikt, forkortelse av fingrene og tærne, som vanligvis limes til hverandre, misdannelser i underarmene, ekstra fingre, mental retardasjon og motoriske vanskeligheter.

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer menn, noe som forårsaker mental retardasjon, aggressiv oppførsel, selvmildeling som biter fingre og lepper og økt produksjon av urinsyre, noe som resulterer i komplikasjoner som nyrestein og giktartitt. Ved fødselen er barn med lesch-nyhan syndrom tilsynelatende normale, men i de første månedene av livet kan de oppleve episoder med oppkast og fjerne oransjefarvede krystaller i urinen. Og s

Tårnene i Tourette syndromet er mer komplekse enn det enkle blinke i øyet. De mest komplekse tics inkluderer punching og sparking, grunting og humming, og høy pusting. Tidlig diagnose kan hjelpe foreldre til å forstå at atferd ikke er frivillig eller ondsinnet, og at de ikke kontrolleres av straff. Man