Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom også kjent som Steinert's sykdom, preget av vanskeligheten ved å slappe av musklene etter en sammentrekning. Noen personer med denne sykdommen har problemer med å slippe en dørhåndtak eller for eksempel forstyrre et håndtrykk.

Myotonisk dystrofi kan manifestere seg i begge kjønn, og er hyppigere hos unge voksne. De mest berørte musklene inkluderer de i ansikt, nakke, hender, føtter og underarmer.

I enkelte individer kan det manifestere seg alvorlig forstyrrende muskelfunksjoner og presentere en forventet levealder på bare 50 år, mens det i andre kan manifestere seg i en lett form, som bare viser en muskelsvikt.

Årsaker til myotonisk dystrofi

Årsakene til myotonisk dystrofi er relatert til genetiske endringer som finnes i kromosom 19. Disse endringene kan øke fra generasjon til generasjon, noe som resulterer i en mer alvorlig manifestasjon av sykdommen.

Typer myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er delt inn i 4 typer:

• Medfødt : Symptomer manifesterer seg under graviditet, hvor barnet har liten fosterbevegelse. Kort etter fødselen manifesterer barnet pusteproblemer og muskel svakhet.
• Spedbarn : I denne typen myotonisk dystrofi har barnet en normal utvikling i de første årene av livet, som manifesterer symptomene på sykdommen mellom 5 og 10 år.
• Klassisk : Denne typen myotonisk dystrofi manifesterer seg bare i voksen alder.
• Mild : Personer med mild myotonisk dystrofi har ingen muskelsvikt, bare mild svakhet som kan kontrolleres.

Symptomer på myotonisk dystrofi

De viktigste symptomene på myotonisk dystrofi er:

• Muskelatrofi;
• Frontal skallethet;
• svakhet;
• Psykisk retardasjon;
• Vanskeligheter ved fôring;
• Pustevansker;
• katarakt,
• Vanskeligheter for å slappe av en muskel etter en sammentrekning
• Vanskeligheter i å snakke;

Diagnose av myotonisk dystrofi

Diagnosen er laget ved å observere symptomene og genetiske tester, som oppdager forandringer i kromosomene.

Behandling for myotonisk dystrofi

Behandling for myotonisk dystrofi er multimodal, inkludert medisiner og fysioterapi.

Medisiner inkluderer fenytoin, kinin, prokainamid eller nifedipin som lindrer muskelstivhet og smerte som er forårsaket av sykdommen.

Fysioterapi tar sikte på å forbedre livskvaliteten hos pasienter med myotonisk dystrofi, økende muskelstyrke, bevegelsesområde og koordinering.