Blodsyndrom er en sjelden genetisk lidelse som preges av en svikt i antall kromosomer, forårsaket av en mutasjon av gener.
Personer med Blooms syndrom har lysfølsomhet og mangler i immunforsvaret, noe som øker sannsynligheten for å utvikle sykdommer som kreft og lungebetennelse. Dens symptomer manifesterer seg i de første månedene av livet.
Symptomer på blodsyndrom
Kort statur, utstikkende nese, endringer i ansiktshudfargen, skarp stemme, hyppige infeksjoner, respiratoriske problemer, økt sannsynlighet for å utvikle kreft, vekstproblemer og mental retardasjon.
Diagnose av Blods syndrom
Diagnosen er laget gjennom klinisk observasjon av symptomene, og bekreftet gjennom genetiske tester som analyserer individets kromosomer.
Behandling for Blooms syndrom
Det er ingen spesifikk behandling for Blooms syndrom. Symptomene blir lindret gjennom veksthormoner og ernæringsmetoder.
Behandling av kreft bør være forsiktig fordi individer er overfølsomme overfor strålebehandling og kjemoterapi.
