Symptomene på fenylketonuri oppstår bare dersom pasienten ikke behandles med diett uten fenylalanin, som er en aminosyre som er tilstede i matvarer som fisk, egg, kjøtt, melk og aspartam søtningsmiddel.
Når et barn er født med fenylketonuria, vises ingen symptomer ved fødselen, men hvis den ikke starter behandlingen umiddelbart etter diagnosen, som er gjort med fotstest i de første dagene av livet, kan symptomene som vises:
- microcephaly;
- Vanskeligheter i mental utvikling;
- anfall;
- Alvorlig psykisk mangel
- hyperaktivitet;
- Lukt på hud, hår og karakteristisk urin;
- Eksem-lignende utslett;
- Lyse flekker på huden.
Det er viktig for pasienten med fenylketonuri å holde seg fast til ikke-fenylalanindiet og regelmessig kontrollere fenylalaninnivåer for å unngå å utvikle noen av symptomene på sykdommen. Legen og ernæringsfysiologen er avgjørende.
Finn mer informasjon om fenylketonuri i:
- fenylketonuri
- Kosthold for fenylketonuri
- Mat rik på fenylalanin
