DiGeorge syndrom er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt defekt i tymus, parathyroid kjertler og aorta, som kan diagnostiseres under graviditet. Avhengig av graden av utvikling av syndromet, kan legen klassifisere den som delvis, fullstendig eller forbigående.
Barn utvikler ikke denne sykdommen på samme måte, da dette varierer i henhold til de genetiske endringene av hver enkelt, men de vanligste egenskapene er:
- Bluish hud;
- Ører lavere enn normalt;
- Liten munn, formet som en fiskemunn;
- Forsinkelse i vekst og utvikling;
- Cleft gane;
- Fravær av thymus og parathyroid kjertler på ultralyd undersøkelse;
- Misdannelser i øynene;
- Døvhet eller markert hørselstap
- Fremveksten av hjerteproblemer.
I tillegg kan dette syndromet i noen tilfeller også forårsake pusteproblemer, problemer med å få vekt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infeksjoner, som for eksempel tonsillitt eller lungebetennelse.
De fleste av disse egenskapene er synlige kort tid etter fødselen, men hos noen barn kan symptomene bare bli synlige bare noen få år senere, spesielt hvis den genetiske forandringen er veldig mild. Således, hvis foreldre, lærere eller familiemedlemmer identifiserer noen av egenskapene, bør de konsultere barnelege som kan bekrefte diagnosen.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Vanligvis diagnostiseres DiGeorge-syndromet av en barnelege ved å observere sykdommens egenskaper. Så, hvis du føler det nødvendig, kan legen be om diagnostiske tester for å identifisere om det er vanlige hjerte endringer i syndromet.
For å gjøre en mer nøyaktig diagnose kan imidlertid også en blodprøve, kjent som FISH, bestilles, hvor forekomsten av endringer i kromosom 22, som er ansvarlig for utbruddet av DiGeorge syndromet, blir vurdert. Lær mer om hvordan denne eksamenen er gjort.
Hvordan behandles DiGeorge syndrom?
Behandlingen av DiGeorge's syndrom startes kort tid etter diagnosen, som vanligvis skjer i de første dagene av babyens liv, fremdeles på sykehuset. Behandlingen inkluderer vanligvis å styrke immunsystemet og kalsiumnivået fordi disse endringene kan føre til infeksjoner eller andre alvorlige helsemessige forhold.
Andre muligheter kan inkludere kirurgi for å korrigere spaltpalaten og bruk av hjertemedisiner, avhengig av endringene som har utviklet seg i babyen.
Det er fortsatt ingen kur for DiGeorge syndrom, men det antas at bruken av embryonale stamceller kan kurere sykdommen.
Hovedårsakene til DiGeorge's syndrom
Årsakene til DiGeorge syndrom er relatert til alkoholbruk under graviditet, utvikling av svangerskapssykdom og spontane genetiske endringer av kromosom 22, som kan oppstå uten en bestemt årsak.
