Pendred syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av døvhet og utvidelse av skjoldbrusk, noe som resulterer i utseende av goiter. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen.
Pendred Syndrome har ingen kur, men det er noen medisiner som kan bidra til å regulere nivåer av skjoldbruskhormoner i kroppen eller noen teknikker for å forbedre hørsel og språk.
Til tross for begrensningene kan personen med pendred syndrom føre et normalt liv.
Symptomer på pendred syndrom
Symptomer på pendred syndrom kan være:
- Hørselstap
- struma;
- Vanskeligheter å snakke eller dumpe;
- Manglende balanse.
Døvhet i Pendred Syndrome er progressiv, begynner kort etter fødselen og forverres gjennom årene. Av denne grunn er utviklingen av språket i barndommen komplisert, og barn blir ofte dumme.
Goiter skyldes problemer i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til endringer i hormoninnholdet i kroppen, noe som kan føre til hypotyreose hos individer. Selv om disse hormonene påvirker veksten av individer, har pasienter med denne sykdommen en normal utvikling.
Diagnose av Pendred Syndrome
Diagnosen Pendred Syndrome kan gjøres gjennom audiometri, en test som hjelper til med å måle individets evne til å høre; magnetisk resonans bildebehandling for å vurdere funksjonen av indre øret eller genetisk testing for å identifisere mutasjon i genet som er ansvarlig for starten av dette syndromet. Skjoldbruskfunksjonstesting kan også være nyttig for å bekrefte denne sykdommen.
Behandling av Pendred Syndrome
Behandling av pendret syndrom helbreder ikke sykdommen, men det bidrar til å kontrollere symptomene som presenteres av pasientene.
Hos pasienter som ikke har fullstendig mistet sin hørsel, kan høreapparater eller cochlearimplantater plasseres for å gjenopprette deler av hørselen. Den beste spesialisten å konsultere i disse tilfellene er otorhinolaryngologist. Tale terapi og tale terapi økter kan bidra til å forbedre språk og tale i enkeltpersoner.
For å behandle skjoldbruskkjertelproblemer, spesielt goiter og reduksjon av skjoldbruskhormoner i kroppen, anbefales det å konsultere en endokrinolog for å indikere tilskudd med tyroksinhormon for å kontrollere skjoldbruskfunksjonen.
Nyttige lenker:
- Hurlers syndrom
- Alports syndrom
- struma
