genetiske sykdommer

Achondroplasi er en type dvergisme, som er forårsaket av en genetisk forandring og forårsaker at personen har lavere form enn normalt, ledsaget av lemmer og koffert med uforholdsmessig størrelse, med buede ben. I tillegg har voksne med denne genetiske lidelsen også små, brede hender med korte fingre, økt hodestørrelse, meget spesifikke ansiktsfunksjoner med fremtredende panne og flatt øyeområde, og vanskeligheter med å strekke armer. Achondro

Etter å ha lært at barnet har Downs syndrom, bør foreldrene roe seg og få så mye informasjon om Downs syndrom som mulig, hva er deres egenskaper, hva er helseproblemene som babyen kan møte og hva er det muligheter for behandlinger som kan bidra til å fremme autonomi og forbedre barnets livskvalitet. Det e

Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og spalt i leppen og himmelen til babyens munn, og kan oppdages under graviditet gjennom diagnostiske tester som amniocentese og ultralyd. Vanligvis overlever babyer med denne sykdommen mindre enn 3 dager i gjennomsnitt, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.

Turnersyndrom eller gonadal dysgenese er en genetisk sykdom som bare rammer jenter og er preget av total eller delvis fravær av en av de to X-kromosomer. Symptomer på Turners syndrom Symptomer på Turners syndrom inkluderer en økning i volumet på baksiden av hender og føtter og ødem eller slapete fold i huden på baksiden av nakken. Dette

Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervesvev i kroppen, og danner små ytre svulster, kalt neurofibromer. Neurofibromatose er vanligvis godartet og kan deles inn i to grupper: Neurofibromatosis type 1: forårsaket av mutasjoner i kromosom 17 som reduserer produksjonen av neurofibromin, et protein som brukes av kroppen for å forhindre utbrudd av svulster. Denn

Menkesykdom er en genetisk sykdom som er preget av mangel på kobber i kroppen på grunn av tarmmalabsorpsjon, noe som medfører en rekke problemer som forhindrer barnets normale motorutvikling. Sykdommen fører til hypotoni, muskel svakhet, anfall, håret vokser ikke normalt tynt, tynt og svakt eller krøllet og spolet. Pers

Tourettes syndrom er en nevrologisk sykdom som forårsaker impulsive, hyppige og gjentatte handlinger, også kjent som tics, som kan gjøre livet vanskelig for personen og hans familie på grunn av pinlige situasjoner. Tourette Syndrome tics vises vanligvis fra 7 til 11 år med enkle motortyper, for eksempel blinking av øynene eller bevegelser av hender eller armer, som deretter forverrer, med gjentatte ord, plutselige bevegelser og høres ut som å bjeffe, grille, rope eller banne, for eksempel. Noen p

Mosaikk er navnet gitt til en type genetisk defekt under utviklingen av embryoet inne i mors livmoder, hvor personen skjer for å ha 2 forskjellige genetiske materialer, en som er dannet av eggets forening med foreldrenes spermatozon, og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle i løpet av utviklingen av embryoet. De

Kattens øyesyndrom er en type misdannelse av øyet, kjent som et kolobom, noe som fører til at øyets midterste lag, kalt uvea, ikke eksisterer eller endres. Dette påvirker strukturen som opprettholder iris, og derfor endrer formen sin, som er lik en katt, men evnen til å se er nesten alltid opprettholdt. Selv

Fargeblindhet, også kjent som dyskromatopsi, er en forandring i visjonen, hvor individet ikke er i stand til å skille mellom alle eller noen av fargene, spesielt den grønne av røde. Overføring av fargeblindhet er generelt genetisk, men det kan også oppstå på grunn av lesjoner i øynets strukturer eller nevronene som er ansvarlige for visjonen, og er svært sjeldne hos kvinner og hyppig hos menn, fordi det er forbundet med X-kromosomet. Fargebli

Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker problemer med metabolisme, atferdsendringer, muskelflaccitet og utviklingsforsinkelse. I tillegg er en annen svært vanlig funksjon fremveksten av overdreven sult etter to års alder, noe som til slutt kan føre til fremveksten av fedme og diabetes. Se

Pseudohermafroditisme, også kjent som tvetydige kjønnsorganer, er en interseksuell tilstand hvor barnet er født med kjønnsorganer som ikke tydeligvis er mannlige eller kvinnelige. Selv om kjønnsorganene kan være vanskelig å identifisere som jente eller gutt, er det vanligvis bare én type som produserer kjønnceller, det vil si at det bare er eggstokker eller testikler. I tille

Amniotisk båndsyndrom, også kjent som amniotisk fladder syndrom, er en svært sjelden tilstand hvor biter av et vev som ligner fostervesken vikler rundt armene, bena eller andre steder i føtallegemet under svangerskapet, og danner et bånd . Når dette skjer, kan blodet ikke nå riktig på disse stedene, og derfor kan babyen bli født med misdannelser eller med mangel på fingre og, selv uten fulle medlemmer, avhengig av hvor amniotiske bandet dannet. Når det

Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom som kompromitterer immunsystemet som involverer T og B lymfocytter og blodcellene som bidrar til å kontrollere blødning, blodplater. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom inkluderer: Redusert antall blodplater, forårsaker hyppig blødning; Diaré med blod; Nasal og gingival blødninger; Etterfølgende infeksjoner, som otitis, lungebetennelse og Mørke flekker på huden, kjent som eksem. Diagnose

For å hjelpe barnet med Downs syndrom å sette seg ned og gå raskere, bør man ta barnet til fysioterapi fra tredje eller fjerde måned i livet til fem år. Øvelsene holdes vanligvis 2 til 3 ganger i uken, og det er flere øvelser forkledd som spill som har til hensikt å stimulere barnet tidlig, slik at han kan holde hodet, rulle, sitte, stå og gå raskere. Et barn m

Behandling for epilepsi tjener til å redusere antallet og alvorlighetsgraden av anfall, da det ikke er noen kur mot epilepsi. Behandlingen kan gjøres med medisinering, elektrostimulering og til og med med kirurgi til hjernen, og derfor må den beste behandlingsformen alltid vurderes med en nevrolog, i henhold til intensiteten av pasientens kriser, for eksempel. I

Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker forsinkelser i utviklingen av fosteret, noe som resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres, og derfor er det lite forventning om livet. Vanligvis er Edwards syndrom hyppigere i svangerskap der den gravide kvinnen er over 35 år gammel. Så

Siamese tvillinger er identiske tvillinger som ble født bundet til hverandre i en eller flere områder av kroppen, for eksempel hode, bagasjerom, skuldre eller tilbake, for eksempel. I tillegg kan det også være organer som brukes til felles av siameserne, som for eksempel lunge, hjerte eller hjerne. Si

Beckers muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker gradvis ødeleggelse av flere frivillige muskler, det vil si musklene vi kan kontrollere, som for eksempel hip, skuldre, ben eller armer. Det er vanligvis mer vanlig hos menn, og de første symptomene oppstår i barndommen eller i ungdomsårene, og starter med et svakt og gradvis tap av styrke i nesten alle muskler i kroppen, men spesielt i skuldre og hoft. Sel

Cleo-Cranial Dysplasi er en svært sjelden genetisk lidelse der det er en forsinkelse i utviklingen av skallet bein og barnets skulderregion. Hovedtrekkene til denne typen dysplasi inkluderer: Forsinkelse i lukking av molleiras i babyen; Chin og panne utstikkende; Veldig bred nese; Kortere eller fraværende clavicles; Smale skuldre og svært fleksible; Sen vekst av tenner. I