Cockayne syndrom er en sjelden arvelig sykdom som vanligvis fører til døden ved 6 års alder.
Cockaynes syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner som forhindrer pasientene i å bli utsatt for sollys. Ved kontakt med ultrafiolette stråler utvikler de hudssår, grå stær, dvergisme og tidlig aldring, noe som resulterer i tidlig død.
Symptomer på Cockaynes syndrom
Symptomene på dette syndromet er preget av mange metabolske problemer i ulike organer, inkludert overfølsomhet mot sollys, forsinket motorutvikling, mental retardasjon, hørselsproblemer og et karakteristisk ansiktsutseende med lite ansikt, dype øyne, spiss nese og kjever designet fremover.
Diagnose av Cokaynes syndrom
Diagnosen er laget ved hjelp av DNA-tester, som gjør det mulig å identifisere mutasjoner tilstede i gener og til tross for barnets korte levetid og det er ingen effektiv behandling for Cockaynes syndrom, er diagnosen ekstremt viktig, siden den gir familien med nytte av genetisk rådgivning og prenatal diagnose i senere tilfeller.
Typer Cockaynes syndrom
Det er 2 typer av dette syndromet, i type I individer synes å ha normal utvikling i det første år av livet og i type II er symptomene på sykdommen tilstede fra fødselen. Begge typer har korte forventninger.
