Birt-Hogg-Dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyretumorer og cyster i lungene.

Årsakene til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutasjoner i et kromosom 17-gen, kalt FLCN, som mister sin funksjon som svulster suppressor og fører til utseende av tumorer hos individer.

Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og behandlingen består i fjerning av svulster og forebygging av svulst.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé Syndrome

På bildene kan du identifisere hudskader som oppstår i Birt-Hogg-Dubé-syndromet, noe som resulterer i små godartede svulster som danner seg rundt hårene.

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan omfatte:

• Godartede svulster i huden, spesielt ansikt, nakke og thorax;
• Nyresykter;
• Godartede svulster i nyre- eller nyrekreft;
• Lungecystene;
• Akkumulering av luft mellom lungene og pleura, som fører til utseende av pneumothorax;
• Nodler i skjoldbruskkjertelen.

Personer med Birt-Hogg-Dubé syndrom er mer sannsynlig å utvikle kreft andre steder i kroppen som bryst, amygdala, lunge eller tarm.

Lesjonene som vises på huden kalles fibrofolliculomas og består av små kviser som skyldes akkumulering av kollagen og fibre rundt hårene. Vanligvis vises dette tegn på huden av Birt-Hogg-Dubé syndromet mellom 30 og 40 år av livet.

Diagnosen Birt-Hogg-Dubé syndrom oppnås ved å identifisere symptomene på sykdommen og genetisk testing for å identifisere mutasjon i FLNC-genet.

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom helbreder ikke sykdommen, men det bidrar til å redusere sine symptomer og konsekvenser for individers liv.

Godartede svulster som oppstår på huden, kan fjernes kirurgisk, derma-slitasje, laser eller hudslitasje.

Lung cyster eller nyretumorer bør forebygges ved undersøkelser av datatomografi, MR eller ultrasonografi. Hvis det oppdages cyster eller svulster i eksamenene, bør de fjernes kirurgisk.

I tilfeller der det er nyrekreft, bør behandlingen bestå av kirurgi, kjemoterapi eller strålebehandling.

Nyttige lenker:

• Cyste i nyrene
• pneumothorax