genetiske sykdommer

Tidlig diagnose og god tilslutning til behandling betyr at pasienter med cystisk fibrose har økt forventning, noe som kan føre til at kvinner med cystisk fibrose har barn. Imidlertid er det nødvendig å kjenne de mulige risikoene og komplikasjonene av svangerskapet hos kvinner med cystisk fibrose. De

Harlekinjichytose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom kjennetegnet ved fortykning av laget av keratin som danner hudens hud, noe som vanligvis resulterer i pustevansker, fôring og bevegelse. Vanligvis dør babyer født med harlekinittyose noen uker etter fødselen eller overlever mest til 3 år. Bar

Von Willebrands sykdom eller VWD er en genetisk og arvelig sykdom preget av reduksjon eller fravær av produksjonen av von Willebrand-faktor (VWF), som spiller en viktig rolle i koagulasjonsprosessen. Ifølge endringen kan von Willebrands sykdom klassifiseres i tre hovedtyper: Type 1 , hvor det er en delvis reduksjon av VWF-produksjonen; Type 2 , hvor den produserte faktoren ikke er funksjonell; Type 3 , der det er komplett von Willebrand faktor mangel.

Kallman syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av en forsinkelse i puberteten og redusert eller ingen lukt på grunn av mangel på produksjon av gonadotropinfrigivende hormon. Behandling består av administrasjon av gonadotropiner og kjønnshormoner, og bør gjøres så tidlig som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser. Hva er

En av måtene å være mistenkelig hvis barnet har cystisk fibrose, er å observere om svetten er saltere enn normalt, men diagnosen av denne sykdommen gjøres ved hjelp av foten, som må utføres i den første måneden av livet. Ved et positivt resultat bekreftes diagnosen gjennom svetteprøven. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom uten kur, hvor noen kjertler produserer unormale sekreter som hovedsakelig påvirker fordøyelsessystemet og luftveiene. Din behand

Behandling av autisme, selv om det ikke kurerer dette syndromet, er i stand til å forbedre kommunikasjon, konsentrasjon og redusere repeterende bevegelser, og dermed forbedre livskvaliteten til den autistiske selv og hans familie. For effektiv behandling foreslås det at det gjøres med et team bestående av en lege, fysioterapeut, psykoterapeut, ergoterapeut og taleterapeut, som indikerer spesifikke terapier for hver pasient, og det må ofte gjøres for livet. I ti

Behandlingen av cystisk fibrose er vanligvis gjort ved inntak av medisiner foreskrevet av legen, respirasjonsfysioterapi og ernæringsmessig overvåking, for å kontrollere sykdommen og forbedre individets livskvalitet. I tillegg kan kirurgi også brukes til å behandle cystisk fibrose, i tilfeller der det er obstruksjon av en kanal eller når luftveis komplikasjoner forekommer, og det kan være nødvendig for pasienten å utføre en lungetransplantasjon. Pasiente

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare påvirker gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i seksuelt par. Denne kromosomale anomali, karakterisert ved XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer betydelige egenskaper som brystforstørrelse, mangel på kroppshår eller forsinket utvikling av penis, for eksempel. Selv o

Dyspraksi er en tilstand hvor hjernen har problemer med å planlegge og koordinere kroppsbevegelser, noe som fører til at barnet ikke klarer å opprettholde balanse, holdning og noen ganger har problemer med å snakke. På denne måten blir disse barna ofte betraktet som "klumpete barn", siden de ofte knuser gjenstander, snubler og faller uten tilsynelatende grunn. Avhe

Cutis Laxa har ingen kur og behandling er bare gjort for å behandle symptomer og forhindre komplikasjoner. Denne sykdommen kan være medfødt eller ervervet gjennom livet, og diagnosen er laget gjennom klinisk vurdering av symptomene. Cutis Laxa er en sykdom som er preget av mangler i bindevev, et materiale som fyller mellomrom mellom celler, og gir struktur og støtte til kroppens organer og vev. De

Autisme, vitenskapelig kjent som Autism Spectrum Disorder, er et syndrom karakterisert ved problemer i kommunikasjon, sosialisering og oppførsel, vanligvis diagnostisert mellom 2 og 3 år. Dette syndromet gjør at barnet presenterer noen spesifikke egenskaper, som for eksempel vanskeligheter med å snakke og uttrykke ideer og følelser, ulykke blant annet og liten visuell kontakt, i tillegg til repeterende mønstre og stereotype bevegelser, for eksempel å sitte lenge i svingete kroppen fremover og bakover. Derme

Ansiktsskjold stenose eller craniosynostose som det også er kjent, er en genetisk lidelse som forårsaker beinene som gjør opp hodet til å lukke før forventet tid, noe som forårsaker noen endringer i hodet og ansiktet til babyen. Det kan eller ikke er relatert til noe syndrom, og det er ingen intellektuell svekkelse av barnet. Det

For at barnet med Downs syndrom skal begynne å snakke raskere, bør stimuleringen starte umiddelbart i nyfødte gjennom amming, fordi det bidrar sterkt til å styrke ansikts- og pustemuskulaturen. Styrking av strukturer som brukes i tale, for eksempel lepper, kinder og tunger, er grunnleggende fordi de er svekket, og er et av hovedtrekkene til Downs syndrom, men i tillegg til amming er det andre strategier som kan bidra til utviklingen av barnets tale . Læ

Downsyndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som forårsaker at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og så totalt har ikke 46 kromosomer, men 47. Denne forandringen i kromosom 21 fører til at barnet blir født med spesifikke egenskaper, som for eksempel øreimplantasjon, for eksempel øynene oppover og stor tung. Fordi

Gilbert syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom kjennetegnet av gulsott, noe som får folk til å bli gulende av hud og øyne. Det regnes ikke som en alvorlig sykdom, og det utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så mye som en ikke-lidende med samme livskvalitet. Gilb

Angelman syndrom er en genetisk og nevrologisk sykdom preget av kramper, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, mangel på tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne, og er vanligvis blonde og blåøyne. Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til et problem på kromosom 15, som i Prader-Willi syndrom. Ang

Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, som fører til forekomst av flere gjentakelser av CGG-sekvensen. Fordi de bare har et X-kromosom, blir gutter mer berørt av dette syndromet, og presenterer flere karakteristiske tegn, for eksempel langstrakt ansikt, store ører og klaff, og atferdsegenskaper som ligner på autisme. Denn

Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjelden tilstand der barnet er født uten nese. Den arrinia kan diagnostiseres i prenatal undersøkelse, som anbefales å realisere barnet så snart det er identifisert, slik at risikoen for det nyfødte blir redusert. Arrinia kan klassifiseres i: Arrinia, hvor barnet er født uten nesepyramiden, dvs. nesen

Iktyose er en genetisk hudsykdom, også kjent som fiskeskalningssykdom eller Ichthyosis vulgaris, som er preget av intens tørrhet og skalering av huden, spesielt i kofferten, bena og føttene. Vanligvis er ichthyosis medfødt, som går fra foreldre til barn, men det er mulig at sykdommen oppstår bare i voksen alder på grunn av andre problemer, som sarkoidose, nyresvikt eller hypothyroidisme, og kalles ervervet ichthyosis. Iktyo

Hemokromatose er en sykdom som forårsaker overskytende jern i kroppen, som kan akkumulere i ulike organer i kroppen, og utbruddet av komplikasjoner som levercirrhose, diabetes, mørk hud, hjertesvikt, leddsmerter eller dysfunksjon av kjertler, for eksempel. Denne sykdommen kan oppstå på to måter: Arvelig hemokromatose : Det er den viktigste årsaken til sykdommen, som skjer på grunn av mutasjoner i generene som er ansvarlige for absorpsjon av jern i fordøyelseskanalen, som nå absorberes i stor mengde; Sekundær eller oppkjøpt hemokromatose : Jernakkumulering oppstår på grunn av andre situasjoner,