Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare påvirker gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i seksuelt par. Denne kromosomale anomali, karakterisert ved XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer betydelige egenskaper som brystforstørrelse, mangel på kroppshår eller forsinket utvikling av penis, for eksempel.
Selv om det ikke finnes noen kur mot dette syndromet, er det mulig å starte behandling med testosteronutskiftning i ungdomsårene, noe som gjør det mulig for mange gutter å utvikle seg mer på samme måte som deres venner.
Hovedtrekk
Noen gutter som har Klinefelter syndrom kan ikke vise noen endring, men andre kan ha noen fysiske egenskaper som:
- Veldig små testikler;
- Bryster litt voluminøse;
- Lang hofte;
- Få ansiktshår;
- Liten penis;
- Stemme mer akutt enn normalt;
- Infertilitet.
Disse egenskapene er enklere å identifisere under ungdomsårene, som det er når guttens seksuelle utvikling forventes å forekomme. Imidlertid er det andre egenskaper som allerede kan identifiseres siden barndommen, spesielt knyttet til kognitiv utvikling, for eksempel å ha problemer med å snakke, forsinke kryp, problemer med å konsentrere seg eller vanskeligheter med å uttrykke følelser.
Hvorfor Klinefelter syndrom skjer
Klinefelters syndrom oppstår på grunn av en genetisk forandring som fører til at et ekstra X-kromosom eksisterer i guttenes karyotype, som er XXY istedenfor XY.
Selv om det er en genetisk forandring, er dette syndromet bare foreldre til barn, og derfor er det ingen større sjanse for å ha denne endringen, selv om det allerede er andre tilfeller i familien.
Hvordan bekrefte diagnosen
Vanligvis mistenker at en gutt kan ha Klinefelters syndrom oppstå under ungdomsårene når kjønnets organer ikke utvikler seg riktig. For å bekrefte diagnosen anbefales det derfor å konsultere barneboksen for karyotype-undersøkelsen, hvor sexparet av kromosomene blir evaluert for å bekrefte om det er et XXY-par eller ikke.
I tillegg til denne undersøkelsen, hos voksne menn, kan legen også bestille andre tester som hormonprøver eller sædkvalitet for å bekrefte diagnosen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det finnes ingen kur mot Klinefelter syndrom, men legen kan gi råd om testosteronutskifting gjennom hudinjeksjoner eller påføring av lim, som gradvis frigjør hormonet over tid.
I de fleste tilfeller har denne behandlingen bedre resultater når den begynner i ungdomsårene, da det er perioden hvor gutter utvikler sine seksuelle egenskaper, men kan også gjøres hos voksne, hovedsakelig for å redusere noen egenskaper som bryststørrelse eller skarp tonefølge.
I tilfeller der det er kognitiv forsinkelse, anbefales terapi med de mest passende fagpersoner. For eksempel, hvis det er vanskelig å snakke, er det tilrådelig å konsultere en taleterapeut, men denne type oppfølging kan diskuteres med barnelege.
