Kallman syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av en forsinkelse i puberteten og redusert eller ingen lukt på grunn av mangel på produksjon av gonadotropinfrigivende hormon.
Behandling består av administrasjon av gonadotropiner og kjønnshormoner, og bør gjøres så tidlig som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser.
Hva er symptomene
Symptomene er avhengige av genene som gjennomgår mutasjonene, de vanligste er fravær eller reduksjon av lukt til pubertetenforsinkelser.
Imidlertid kan andre symptomer som fargeblindhet, visuelle endringer, døvhet, spaltpalat, nyre- og nevrologiske abnormiteter og fravær av testiklene i scrotal sac forekomme.
Mulige årsaker
Kallmanns syndrom skyldes mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for nevron utviklingen, noe som fører til endringer i olfaktorisk pæreutvikling og konsekvente endringer i gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) nivåer.
Medfødt mangel på GnRH fører til produksjon av hormoner LH og FSH i mengder som er tilstrekkelig til å stimulere kjønnsorganene til å produsere testosteron og østradiol, for eksempel forsinker pubertet. Se hva kroppen endrer seg i puberteten.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Barn som ikke starter seksuell utvikling ved 13 år i jenter og 14 år hos gutter, eller barn som ikke utvikles normalt under ungdomsårene, bør vurderes av legen.
Legen bør undersøke personens kliniske historie, utføre en fysisk undersøkelse og be om måling av plasmanivåer av gonadotropiner.
Diagnosen bør gjøres i tide for å starte hormonbehandling og forebygge de fysiske og psykologiske konsekvensene av å forsinke puberteten
Hva er behandlingen
Behandlingen hos menn skal utføres på lang sikt med administrasjon av humant koriongonadotropin eller testosteron og hos kvinner med syklisk østrogen og progesteron.
Fertilitet kan også gjenopprettes ved å administrere gonadotropiner eller ved bruk av en bærbar infusjonspumpe for å anvende den subkutane pulsatile GnRH.
