Hemokromatose er en sykdom som forårsaker overskytende jern i kroppen, som kan akkumulere i ulike organer i kroppen, og utbruddet av komplikasjoner som levercirrhose, diabetes, mørk hud, hjertesvikt, leddsmerter eller dysfunksjon av kjertler, for eksempel.
Denne sykdommen kan oppstå på to måter:
- Arvelig hemokromatose : Det er den viktigste årsaken til sykdommen, som skjer på grunn av mutasjoner i generene som er ansvarlige for absorpsjon av jern i fordøyelseskanalen, som nå absorberes i stor mengde;
- Sekundær eller oppkjøpt hemokromatose : Jernakkumulering oppstår på grunn av andre situasjoner, spesielt hos personer med sykdommer som kalles hemoglobinopatier, hvor ødeleggelsen av røde blodlegemer frigjør store mengder jern inn i blodet. Andre årsaker er gjentatte blodtransfusjoner, kronisk skrumplever eller bruk av medisiner for anemi, for eksempel.
Behandlingen av hemokromatose er indikert av hematologen, med ytelse av flebotomier, som periodisk fjernes fra blod, slik at det avsatte jern overføres til de nye røde blodceller som organismen produserer. Et annet alternativ er bruk av jernkelaterende legemidler, som Desferroxamin, som bidrar til å eliminere det.
Tegn og symptomer
Overflødig jern i blodet fører til at det legges inn i ulike organer i kroppen, som lever, hjerte, bukspyttkjertel, hud, ledd, testikler, eggstokker, skjoldbrusk og hypofyse.
Dermed er hovedtegnene og symptomene som kan oppstå, inkludert:
- tretthet,
- svakhet;
- Levercirrhose;
- diabetes;
- Hjertesvikt og arytmier;
- Felles smerte;
- ufruktbarhet;
- Fravær av menstruasjon;
- Seksuell impotens;
- Hypotyreose.
I tillegg øker jernakkumulering og fibrose i leveren sjansene for å utvikle leverkreft. Les mer om symptomer som angir overflødig jern.
Hvordan bekrefte
Hovedtestene som er angitt for diagnosen er:
- Doser av jern, ferritin og transferrinmetning i blodet. Vet hva ferritin er og hvordan å evaluere denne testen;
- Genetiske tester, som kan vise endringer i de gener som forårsaker sykdommen;
- Hepatisk biopsi, spesielt når det ikke har vært mulig å bekrefte sykdommen eller for å verifisere innskudd av jern i leveren;
- Phlebotomy respons test, utført med blod tilbaketrekning og overvåkning av jern nivåer, hovedsakelig indisert for personer som ikke kan gjennomgå en leverbiopsi eller hos hvem det fortsatt er tvil om diagnosen;
Hematologen kan også be om doser av leverenzymer, undersøke funksjonen eller avsetningen av jern i organer som kan bli påvirket, samt utelukke andre sykdommer som kan forårsake lignende symptomer.
Hemokromatose bør undersøkes hos personer med suggestive symptomer, når det er leversykdom, diabetes, hjertesykdom, seksuell dysfunksjon eller uforklarlig leddsykdom, og også hos personer som har førstegrads slektninger med sykdommen eller som har blodprøver.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Arvelig hemokromatose har ingen kur, men behandling kan gjøres som en måte å redusere jernforretninger i blodet og forhindre forekomster i organene.
Hovedformen av behandlingen er med flebotomier, også kalt sangrias, i hvilken del av blodet er fjernet i økter, slik at overskudd av jern skjer for å komponere de nye røde blodcellene som organismen produserer.
Denne behandlingen har en mer aggressiv innledende økt, men vedlikeholdsdoser er påkrevet, hvorav ca 350-450 ml blod trekkes tilbake 1-2 ganger per uke. Sesjonene kan deretter skaleres i henhold til resultatene av oppfølgningsprøver, som angitt av hematologen.
Et annet behandlingsalternativ er bruk av jernkelatorer eller "kapre", som Desferroxamin. Denne behandlingen er indisert for personer som ikke tolererer flebotomi, særlig de med alvorlig anemi, hjertesvikt eller avansert levercirrhose. Lær mer retningslinjer for behandling av overflødig blodjern.
Kosthold for hemokromatose
Gjennom behandlingen er det også indikert å redusere forbruket av overflødig jern ved tilførsel. Noen diett tips er:
- Unngå å spise kjøtt i store mengder, gi preferanse til hvitt kjøtt;
- Spis fisk minst 2 ganger i uken;
- Unngå å spise grønnsaker rik på jern, som spinat, rødbeter eller grønne bønner, mer enn en gang i uken;
- Spis fullkornsbrød i stedet for hvitt eller jernberiget brød;
- Spis ost, melk eller yoghurt daglig fordi kalsium senker jernabsorpsjonen;
- Unngå å spise nøtter, som rosiner, i store mengder fordi det er rik på jern.
I tillegg bør pasienten unngå alkoholholdige drikkevarer for å unngå leverskade og ikke bruke vitamintilskudd med jern og vitamin C, da dette øker absorpsjonen av jern. Finn ut mer om matvarer du bør unngå i matvarer som er rik på jern.
