Harlekinjichytose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom kjennetegnet ved fortykning av laget av keratin som danner hudens hud, noe som vanligvis resulterer i pustevansker, fôring og bevegelse. Vanligvis dør babyer født med harlekinittyose noen uker etter fødselen eller overlever mest til 3 år.
Barn med denne sykdommen har tykk hud, som har en tendens til å trekke og strekke huden, forårsaker deformasjoner i ansiktet og i hele kroppen. Huden utvikler et rustninglignende utseende og presenterer mange sprekker, noe som forringer beskyttelsesfunksjonen til huden, noe som resulterer i hyppige infeksjoner.
Årsakene til harlekinjittyose er ennå ikke fullt ut forstått, men innavlede foreldre er mer sannsynlig å ha en baby slik. Denne sykdommen har ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer som bidrar til å lindre symptomene og øke levetiden til babyen.
Kjennetegn ved Ichthyosis Harlequin
Den nyfødte med harlekinjichytose presenterer huden dekket av en veldig tykk, glatt og ugjennomsiktig plakk som kan kompromittere flere funksjoner. De viktigste egenskapene ved denne sykdommen er:
- Tørr og flakete hud;
- Vanskeligheter for å mate og puste
- Sprekker og sår på huden, som favoriserer forekomsten av ulike infeksjoner;
- Deformiteter av ansiktsorganene, som øyne, nese, munn og ører;
- Skjoldbrusk funksjonsfeil
- Ekstrem dehydrering og elektrolyttforstyrrelser;
- Hud peeling gjennom hele kroppen.
I tillegg kan det tykke lag av hud dekke ørene, ikke være synlige, i tillegg til å kunne kompromittere fingrene og tærne og nesepyramiden. Den fortykkede huden hindrer også bevegelsens bevegelser, og går inn i semi-flexion bevegelse.
På grunn av nedsatt beskyttelsesfunksjon i huden anbefales det at denne babyen henvises til Neonatal Intensive Care Unit (Neo Intensive Care Unit) for å gi viktig omsorg for å unngå komplikasjoner. Forstå hvordan neonatal ICU fungerer.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen av Harlequin-ichthyosis kan gjøres i prenatal perioden ved hjelp av undersøkelser som ultralyd som viser åpen munn, begrensning av pustebevegelser, neseendring, faste eller kløe hendene eller gjennom analyse av fostervann eller biopsi av føtal hud som kan gjøres ved 21 eller 23 uker med svangerskapet.
I tillegg kan genetisk rådgivning gjøres for å sjekke sjansen for at barnet blir født med denne sykdommen hvis foreldrene eller slektningene presenterer genet ansvarlig for sykdommen. Genetisk rådgivning er viktig for foreldre og familien å forstå sykdommen og omsorg de burde ha.
Ichthyosis Harlequin har en kur?
Harlekinjichytose har ingen kur, men babyen kan motta behandling kort tid etter fødselen i den neonatale ICU som er rettet mot å redusere ubehag.
Målet er å kontrollere temperaturen og bruke hudhydreringsteknikker. Doser av syntetisk vitamin A er gitt, og i enkelte tilfeller kan autograftoperasjoner utføres. Til tross for vanskeligheten, etter ca 10 dager kunne noen babyer bli ammet, men det er få babyer som når 1 år.
Behandling for Ichthyosis Harlequin
Behandling for harlekinjiktyose tar sikte på å redusere ubehag hos nyfødte, lindre symptomer, forhindre infeksjoner og øke levetiden til babyen. Behandlingen bør gjøres på sykehusinnleggelse, siden fissurer og desquamation av huden favoriserer infeksjonen av bakterier, noe som gjør sykdommen enda mer alvorlig og komplisert.
Behandlingen inkluderer doser av syntetisk vitamin A 2 ganger daglig for å gi cellefornyelse, og reduserer dermed sårene på huden og tillater større mobilitet. Kroppstemperaturen skal holdes under kontroll og huden fuktes.
For å hydrere huden brukes vann og glycerin eller bløtemidler som er isolert eller assosiert med formuleringer som inneholder urea eller ammoniumlaktat, som skal påføres 3 ganger om dagen.
