Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjelden tilstand der barnet er født uten nese. Den arrinia kan diagnostiseres i prenatal undersøkelse, som anbefales å realisere barnet så snart det er identifisert, slik at risikoen for det nyfødte blir redusert.
Arrinia kan klassifiseres i:
- Arrinia, hvor barnet er født uten nesepyramiden, dvs. nesen selv;
- Totalt arrinia, som er preget av fravær av nese og mangel på dannelse av det olfaktoriske systemet.
Siden det ikke har noen spesifikk årsak, har arrinia ingen etablert behandling, men en trakeostomi utføres vanligvis kort etter fødselen, slik at babyen kan puste mens du spiser for eksempel. I tillegg til fraværet av nasale strukturer kan andre forhold være forbundet, som for eksempel misdannelser av sentralnervesystemet og hypogonadisme, som for eksempel er preget av redusert produksjon av kjønnshormoner.
Mulige årsaker
Arrinia er en ekstremt sjelden tilstand og antas å være en multifaktoriell sykdom, det vil si at det avhenger av genetiske og miljømessige faktorer som skal oppstå.
Når det gjelder genetikk, ble i noen tilfeller observert inversjon eller trisomi av kromosom 9, og i andre tilfeller, translokasjon mellom kromosomer 3 og 12, er alle disse genetiske endringer avgjørende for forekomsten av strukturelle endringer som arrinia. Imidlertid i noen tilfeller av arrinia ble ingen inversjon, trisomi eller translokasjon observert, noe som gjør årsaken til denne tilstanden fortsatt en grunn til forskning.
Arrinia kan også forekomme på grunn av misdannelse under fosterets utviklingsprosess, uten å ha noen relasjon til genetikk.
Foreninger av arrinia
Noen babyer er født med nesen, men er ikke født med olfaktoriske organer og skjer vanligvis i forbindelse med andre misdannelser, for eksempel:
- Hypertelorism, som er preget av misdannelse av skallen og dermed fjerning av øynene i overskudd;
- hypogonadisme;
- Endringer i nervesystemet;
- Cryptorchidism, der det ikke er noen nedstigning av testiklene til pungen - vet hvordan behandlingen av kryptorchidisme er gjort;
- Colobom av iris, der det er endring i strukturen som opprettholder iris, endrer sin form. Forstå hva coloboma er og hvordan å behandle det;
- Mikroftalmi, som er en medfødt misdannelse der ett eller begge øynene er mindre enn normalt.
Diagnosen arrinia kan gjøres fra graviditetens andre trimester gjennom ultralydsundersøkelse eller etter fødselen ved hjelp av computertomografi eller magnetisk resonansavbildning, der det kontrolleres om det er helt eller delvis fravær av nesestrukturen.
Etter fødselen blir babyen intubert via orotracheal og sendt til mekanisk ventilasjon, og deretter kan en trakeostomi utføres for å la barnet puste. I tillegg kan en neseprothese brukes til barnet er gammelt nok til å utføre en kirurgisk reparasjon som tar sikte på å danne nasestrukturene.
