Gilbert syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom kjennetegnet av gulsott, noe som får folk til å bli gulende av hud og øyne. Det regnes ikke som en alvorlig sykdom, og det utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så mye som en ikke-lidende med samme livskvalitet.
Gilbert syndrom er mer vanlig hos hanner og skyldes en forandring i et gen som er ansvarlig for bilirubin nedbrytning, det vil si med mutasjonen i genet, kan bilirubin ikke nedbrytes, akkumuleres i blodet og utvikle det gulaktige utseendet som karakteriserer denne sykdommen.
Mulige symptomer
Vanligvis gir Gilbert syndrom ingen andre symptomer enn tilstedeværelsen av gulsott, som tilsvarer guling av hud og øyne. Enkelte personer med sykdommen rapporterer tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme, diaré eller forstoppelse, og disse symptomene er ikke karakteristiske for sykdommen. Oppstår vanligvis når personen med Gilbert's sykdom har en infeksjon eller blir utsatt for en svært stressende situasjon, for eksempel.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Gilbert syndrom er ikke lett diagnostisert fordi det vanligvis ikke har noen symptomer og gulsott kan ofte tolkes som et tegn på anemi. I tillegg manifesterer denne sykdommen, uavhengig av alder, vanligvis bare under stressstrenge fysiske øvelser, langvarig fasting, i løpet av en feber sykdom eller i menstruasjonsperioden hos kvinner.
Diagnosen er laget med sikte på å ekskludere andre årsaker til leverdysfunksjon og derfor ikke påkrevd test av leverfunksjonstester, for eksempel TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubindosering, i tillegg til urintester, for å vurdere konsentrasjon urobilinogen, blodtall og, avhengig av resultatet, en molekylær undersøkelse for å undersøke mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Se hvilke eksamener som vurderer leveren.
Normalt er resultatene av leverfunksjonstester hos personer med Gilbert syndrom normale, bortsett fra konsentrasjonen av indirekte bilirubin, som er over 2, 5 mg / dL, når det normale er mellom 0, 2 og 0, 7 mg / dL. Forstå hva som er direkte og indirekte bilirubin.
I tillegg til eksamenene som er forespurt av hepatologen, vurderes de fysiske aspektene av personen, samt familiehistorien, siden det er en genetisk og arvelig sykdom.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet, men det er behov for litt forsiktighet, siden noen medisiner som brukes til å bekjempe andre sykdommer, ikke kan metaboliseres i leveren, siden de har den reduserte aktiviteten til enzymet som er ansvarlig for stoffskiftet av disse legemidlene, for eksempel Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis anticancer og antiviral.
I tillegg er alkoholkonsumtion av personer med Gilbert syndrom ikke anbefalt, da det kan være permanent skade på leveren og føre til utviklingen av syndromet og forekomsten av mer alvorlige sykdommer.
