sjeldne deseaser

Klumpen i skjeden kan være en Gartner cyste, en uvanlig tilstand som oppstår på grunn av misdannelser i fosteret under svangerskapet. Normalt under graviditeten har fosteret en Gartner-kanal, som er ansvarlig for dannelsen av urin- og reproduksjonssystemet, som skal forsvinne etter fødselen. Imidlertid forblir det i noen tilfeller og blir til slutt full av væske, noe som forårsaker en vaginal cyste, noe som ikke kan forårsake noen symptomer før voksenlivet. Se and

Kwashiorkor underernæring er en ernæringsmessig sykdom som oppstår oftest i regioner hvor folk sult, som Afrika sør-Sahara, Sørøst-Asia og Mellom-Amerika, som forekommer oftere i oversvømmelser, tørke eller politiske tider, for eksempel . Dette syndromet oppstår på grunn av dårlig ernæring forårsaket av mangel på protein i kostholdet, og kan forårsake symptomer som vekttap, endringer i hudfarge og hår og hevelse i føttene og magen. Ren kwashiorkor

Kartagener syndrom, også kjent som primær ciliary dyskinesi, er en genetisk sykdom preget av endringer i den strukturelle organisasjonen av cilia som strekker luftveiene. Dermed er denne sykdommen preget av tre hovedsymptomer: Bihulebetennelse , som tilsvarer betennelse i bihulene. Slik identifiserer du bihulebetennelse; Bronchiectasis , som består av å forstørre bronkiene i lungene - lære mer om pulmonal bronkiektasi; Situs inversus , hvor organene i thorax og underliv ligger på motsatt side av det som ville være normalt. I denn

Mórquio syndrom er en sjelden, alvorlig og uhelbredelig genetisk sykdom som forhindrer spinalvekst når barnet fortsatt er 3, 6 eller 8 år gammel. Den ubehandlede sykdommen oppstår i gjennomsnitt på en av 700 000 mennesker og påvirker hele skjelettet, noe som svekker mobiliteten. Hovedtrekket i denne sykdommen er at det forringer veksten av hele skjelettet, spesielt ryggraden mens resten av kroppen og organene opprettholder normal vekst, og derfor forverres sykdommen i komprimering av organene, noe som forårsaker smerte og begrenser mye av bevegelsene. Tegn

Flere kjemiske følsomhet (MCS) er en sjelden type allergi som manifesterer seg ved å generere symptomer som øyeirritasjon, coryza, pustevansker og hodepine når motivet blir utsatt for hverdagslige kjemikalier som et nytt klær, lukt av sjampo eller andre kosmetiske produkter, bilforurensning, alkohol og så videre. Hove

Medfødt analgesi er en sjelden sykdom som gjør at personen ikke føler seg noen form for smerte. Denne sykdommen kan også kalles medfødt ufølsomhet mot smerte og forårsaker at pasientene ikke oppfatter temperaturforskjeller og kan brenne lett, og selv om de er følsomme for berøring, kan de ikke føle fysisk smerte å være utsatt for alvorlig skade, selv knusende lemmer. Smerter er

Epispadia er en sjelden mangel på kjønnsorganene, som kan oppstå hos både gutter og jenter, og identifiseres tidlig i barndommen. Denne forandringen forårsaker åpning av urinrøret, kanalen som bærer urinen fra blæren ut av kroppen, er ikke plassert på rett sted, noe som forårsaker urinen gjennom et hull i den øvre delen av kjønnsorganet. Selv om beg

Highlander syndrom er en sjelden sykdom preget av en forsinkelse i fysisk utvikling, noe som gjør at personen ser ut som et barn når han eller hun faktisk er en voksen. Diagnosen er i utgangspunktet laget av fysisk undersøkelse, siden egenskapene er svært tydelige. Det er imidlertid ikke kjent hva som faktisk forårsaker syndromet, men forskerne mener det skyldes genetiske mutasjoner som er i stand til å bremse aldringsprosessen og dermed forsinke de karakteristiske endringene av puberteten, for eksempel. Symp

Arnold-Chiari syndrom er en sjelden genetisk misdannelse der det er nedsatt funksjonsnedsettelse i sentralnervesystemet, og kan føre til svekket balanse, tap av motorisk koordinasjon og synshemming. Denne misdannelsen er vanligere hos kvinner og oppstår vanligvis under utviklingen av fosteret, der cerebellum, som er den delen av hjernen som er ansvarlig for balanse, utvikler seg på en utilstrekkelig måte. If

Rødsyndrom er en tilstand som kan oppstå umiddelbart eller innen få dager etter bruk av antibiotikumet vancomycin på grunn av en overfølsomhetsreaksjon på dette legemidlet. Denne medisinen kan brukes til å behandle ortopediske sykdommer, endokarditt og vanlige hudinfeksjoner, men bør brukes med forsiktighet for å unngå denne mulige reaksjonen. Hovedsym

Systemisk epidermal nekrolyse, eller NET, er en sjelden hudsykdom preget av tilstedeværelsen av lesjoner i hele kroppen som kan føre til permanent hudskalling. Denne sykdommen skyldes hovedsakelig bruk av medisiner som Allopurinol og Carbamazepin, men kan også være et resultat av bakterielle eller virusinfeksjoner, for eksempel. NE

Medfødt glaukom er en sjelden øyesykdom som påvirker barn fra fødsel til alder 3, forårsaket av økt trykk i øyet på grunn av væskeakkumulering, noe som kan påvirke optisk nerve og føre til blindhet når den blir ubehandlet. Barnet født med medfødt glaukom har symptomer som overskyet og hovent hornhinne og forstørrede øyne. På steder der

Fatal familie søvnløshet, også kjent av akronym IFF, er en sjelden sykdom som påvirker et hjerneprotein, forårsaker uhelbredelig søvnløshet som kan påvirke mennesker eller dyr, og er oftest oppdaget mellom 30 og 60 år. Denne sykdommen er svært alvorlig og fører ofte til døden, årsakene er genetiske, og er hyppige i samme familie. Det er ansl

Kawasaki syndrom er en sjelden sykdom preget av betennelse i blodkarets vegg som fører til utslag av utslett, feber, forstørrede lymfeknuter og, hos noen barn, hjerte- og leddbetennelse. Denne sykdommen er ikke smittsom og forekommer oftest hos barn i alderen 5 år, spesielt gutter. Kawasaki syndrom er vanligvis forårsaket av endringer i immunsystemet, noe som fører til at cellene i immunsystemet angriper blodårene, noe som fører til betennelse. I til

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri, også kjent som PNH, er en sjelden, genetisk sykdom preget av en forandring i den røde blodcellemembranen, som fører til ødeleggelse og eliminering av røde blodlegemskomponenter i urinen, og dermed betraktes som en kronisk hemolytisk anemi. Nattperioden refererer til perioden da den høyeste graden av ødeleggelse av røde blodlegemer ble observert hos personer med sykdommen, men undersøkelser har vist at hemolyse, det vil si ødeleggelsen av røde blodlegemer, oppstår når som helst på dagen hos mennesker med hemoglobinuri. PNH har inge

Dermatomyositis er en sjelden inflammatorisk sykdom som hovedsakelig påvirker muskler og hud, forårsaker muskel svakhet og hudlesjoner. Det forekommer oftest hos kvinner og er vanlig hos voksne, men kan forekomme hos mennesker under 16 år, kalt dermatomyositis hos barn. Noen ganger er dermatomyositis forbundet med kreft, og kan være et tegn på utviklingen av noen typer kreft, som lunge, bryst, eggstokk, prostata og tykktarmskreft. Det

Polymyositis er en sjelden, kronisk og degenerativ sykdom preget av progressiv betennelse i musklene, noe som forårsaker smerte, svakhet og vanskeligheter med å utføre bevegelser. Inflammasjon oppstår vanligvis i muskler som er relatert til stammen, det vil si at det kan være involvering av nakke, hofte, rygg, lår og skuldre, for eksempel. Den

Horners syndrom, også kjent som oculopatisk parese, er en sjelden sykdom forårsaket av en avbrudd av nerveoverføring fra hjernen til ansikt og øye på den ene siden av kroppen, noe som resulterer i redusert pupilstørrelse, hengende øyelokk og nedsatt svette på siden av det berørte ansiktet. Dette syndromet kan skyldes et medisinsk problem, for eksempel slag, en svulst eller skade på ryggmargen, for eksempel eller fra en ukjent årsak. Oppløsnin

Berdon syndrom er en sjelden sykdom som hovedsakelig rammer jenter og forårsaker problemer i tarmene, blæren og magen. Generelt, ikke mennesker med denne sykdommen tisse eller kjeve og må mates av et kateter. Dette syndromet kan være forårsaket av genetiske eller hormonelle problemer, symptomene oppstår like etter fødselen, noe som kan endres i blærens form og funksjon, som vanligvis er veldig stor, reduserer eller mangler avføring, noe som fører til arrestasjonen av mage, i tillegg til å redusere størrelsen på tykktarmen og hevelse i tynntarmen. Berdon synd

Hodepine i salvos har ingen kur fordi det ikke er kjent nøyaktig hva årsaken og legemidlene som brukes, men forbedrer smertenes intensitet og reduserer frekvensen, kan ikke slutt opphøre. Navnet hodepine i salvos skyldes kjennetegn ved sykdommen. Hodepine indikerer hodepine og i salvos betyr at det oppstår fra tid til annen. Of