Paroksysmal nattlig hemoglobinuri: hva det er og hvordan diagnosen er laget

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri, også kjent som PNH, er en sjelden, genetisk sykdom preget av en forandring i den røde blodcellemembranen, som fører til ødeleggelse og eliminering av røde blodlegemskomponenter i urinen, og dermed betraktes som en kronisk hemolytisk anemi.

Nattperioden refererer til perioden da den høyeste graden av ødeleggelse av røde blodlegemer ble observert hos personer med sykdommen, men undersøkelser har vist at hemolyse, det vil si ødeleggelsen av røde blodlegemer, oppstår når som helst på dagen hos mennesker med hemoglobinuri.

PNH har ingen kur, men behandling kan gjøres ved hjelp av benmargstransplantasjon og bruk av Eculizumab, som er den spesifikke medisinen for behandling av denne sykdommen. Lær mer om Eczulimab.

Viktigste symptomer

De viktigste symptomene på nattlig paroksysmal hemoglobinuri er:

• Første veldig mørk urin, på grunn av den høye konsentrasjonen av røde blodlegemer i urinen;
• svakhet;
• døsighet;
• Svakt hår og negler;
• treghet;
• Muskel smerte;
• Hyppige infeksjoner;
• kvalme;
• Magesmerter;
• gulsott;
• Mannlig erektil dysfunksjon;
• Nedsatt nyrefunksjon.

Personer med nattlig paroksysmal hemoglobinuri har økt sjansene for trombose på grunn av endringer i blodkoagulasjonsprosessen.

Hvordan blir diagnosen gjort?

Diagnosen av nattlig paroksysmal hemoglobinuri skjer gjennom flere tester, for eksempel:

• Hemogram, at hos personen med PNH er pankytopeni indikert, noe som tilsvarer reduksjonen av alle blodkomponenter - hvordan man tolker blodtallet;
• Dosering av gratis bilirubin, som er økt;
• Identifikasjon og måling, ved hjelp av flytcytometri, av CD55- og CD59-antigener, som er proteiner tilstede i den røde blodcellemembranen, og i tilfelle hemoglobinuri, er redusert eller fraværende.

I tillegg til disse eksamenene, kan hematologen be om ytterligere tester, slik som sukrose-testen og HAM-testen, som hjelper til med diagnostisering av paroksysmal nattlig hemoglobinuri. Vanligvis skjer diagnosen mellom 40 og 50 år, og personens overlevelse er rundt 10 til 15 år.

Hvordan behandle

Behandlingen av nattlig paroksysmal hemoglobinuri kan gjøres med allogen hematopoietisk stamceltransplantasjon og med legemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medisinen kan leveres av SUS gjennom juridisk handling.

Det anbefales også supplering med jern, med folsyre, i tillegg til tilstrekkelig ernæringsmessig og hematologisk overvåking.