Arnold-Chiari syndrom er en sjelden genetisk misdannelse der det er nedsatt funksjonsnedsettelse i sentralnervesystemet, og kan føre til svekket balanse, tap av motorisk koordinasjon og synshemming.
Denne misdannelsen er vanligere hos kvinner og oppstår vanligvis under utviklingen av fosteret, der cerebellum, som er den delen av hjernen som er ansvarlig for balanse, utvikler seg på en utilstrekkelig måte. Ifølge utviklingen av cerebellum kan Arnold-Chiari syndrom klassifiseres i fire typer:
- Chiari I: Det er den mest hyppige og mest observerte typen hos barn, og oppstår når cerebellumet strekker seg til en åpning tilstede i hodeskallet, kalt foramen magnum, hvor det normalt skal passere bare til ryggmargen.
- Chiari II: Det skjer når i tillegg til cerebellum strekker hjernestammen også til foramen magnum. Denne typen misdannelse er mer vanlig sett hos barn med spina bifida, noe som tilsvarer en svikt i utviklingen av ryggmargen og strukturer som beskytter den. Lær mer om spina bifida;
- Chiari III: Det skjer når cerebellum og hjernestammen i tillegg strekker seg til foramen magnum, når ryggmargen, er denne misdannelsen mer alvorlig, selv om den er sjelden;
- Chiari IV: Denne typen er også sjelden og uforenlig med livet og skjer når det ikke er noen utvikling eller når det er ufullstendig utvikling av cerebellum.
Diagnosen er basert på bildebehandlingstester, for eksempel MR- eller CT-skanning, og nevrologiske undersøkelser, hvor legen utfører tester for å vurdere personens motoriske og sensoriske evne, samt balanse.
Viktigste symptomer
Noen barn som er født av denne misdannelsen, kan ikke ha symptomer eller utvikle seg når de når ungdomsår eller voksenliv, blir mer vanlige etter en alder av 30 år. Symptomene varierer i henhold til graden av nedsatt nervesystem, som kan være:
- Cervical smerte;
- Muskel svakhet;
- Vanskelighetsgrad;
- Endring i koordinering;
- Tap av følelse og følelsesløshet;
- Synshemming
- svimmelhet;
- Økt hjertefrekvens.
Denne misdannelsen er mest sannsynlig at det skjer under utviklingen av fosteret, men kan forekomme sjelden i voksen alder på grunn av forhold som kan redusere mengden cerebrospinalvæske som infeksjoner, hodestøt eller eksponering for giftige stoffer.
Diagnosen av en nevrolog fra symptomene rapportert av personen, nevrologiske undersøkelser, som tillater vurdering av reflekser, balanse og koordinering, og analyse av datatomografi eller MR.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen foregår i henhold til symptomene og deres alvorlighetsgrad og er ment å lindre symptomene og forhindre sykdomsprogresjon. Hvis det ikke er noen manifestasjon av symptomer, er det vanligvis ikke nødvendig å etablere behandling. I noen tilfeller kan det imidlertid være anbefalt av nevrolog til å bruke smertestillende medisiner, for eksempel ibuprofen, for eksempel.
Når symptomene opptrer og er mer alvorlige, forstyrrer livskvaliteten til personen, kan nevrologeren indikere utførelse av en kirurgisk prosedyre, som er gjort under generell anestesi, med sikte på å dekomprimere ryggmargen og tillate sirkulasjon av væsken cerebrospinalvæske. I tillegg kan det bli anbefalt av nevrolog til å utføre fysioterapi eller ergoterapi, for å forbedre motorens koordinering, tale og koordinering.
