Hva er Highlander syndrom

Highlander syndrom er en sjelden sykdom preget av en forsinkelse i fysisk utvikling, noe som gjør at personen ser ut som et barn når han eller hun faktisk er en voksen.

Diagnosen er i utgangspunktet laget av fysisk undersøkelse, siden egenskapene er svært tydelige. Det er imidlertid ikke kjent hva som faktisk forårsaker syndromet, men forskerne mener det skyldes genetiske mutasjoner som er i stand til å bremse aldringsprosessen og dermed forsinke de karakteristiske endringene av puberteten, for eksempel.

Symptomer på Highlander syndrom

Highlander syndromet preges hovedsakelig av vekstforsinkelsen, som etterlater personen med utseendet til et barn, da det faktisk har mer enn 20 år.

I tillegg til utviklingsforsinkelsen har personer med dette syndromet ikke hår, huden er myk, selv om den kan ha rynker, og for menn er det for eksempel ingen fortykning av stemmen. Disse endringene er vanlige for puberteten, men folk med Highlander syndrom går ikke vanligvis inn i puberteten. Finn ut hva kroppen endrer seg i puberteten.

Mulige årsaker

Det er ennå ikke kjent hva den sanne årsaken til Highlander syndrom er, men det antas å skyldes en genetisk mutasjon. En av teoriene som rettferdiggjør Highlander syndrom er forandringen i telomerer, som er strukturer som er tilstede i kromosomene som er relatert til aldring.

Telomerer er ansvarlige for å kontrollere prosessen med celledeling, for å hindre ukontrollert divisjon, som for eksempel er hva som skjer i kreft. Ved hver celledeling er et stykke telomeren tapt, noe som fører til progressiv aldring, noe som er normalt. Det som kan skje i Highlander syndrom er imidlertid overaktivering av et enzym som kalles telomerase, som er ansvarlig for å rekonstituere den delen av telomer som har gått tapt og dermed forsinke aldring.

Det er fortsatt noen rapporterte tilfeller av Highlander syndrom, så det er ikke kjent hva som fører til dette syndromet og hvordan det kan behandles. I tillegg til å konsultere en genetiker, for å få en molekylær diagnose av sykdommen, kan det være nødvendig å konsultere en endokrinolog for å verifisere produksjonen av hormoner, som sannsynligvis er endret, slik at hormonbehandling kan påbegynnes .