Forstå Achondroplasia

Achondroplasi er en type dvergisme, som er forårsaket av en genetisk forandring og forårsaker at personen har lavere form enn normalt, ledsaget av lemmer og koffert med uforholdsmessig størrelse, med buede ben. I tillegg har voksne med denne genetiske lidelsen også små, brede hender med korte fingre, økt hodestørrelse, meget spesifikke ansiktsfunksjoner med fremtredende panne og flatt øyeområde, og vanskeligheter med å strekke armer.

Achondroplasi er et resultat av utilstrekkelig vekst av lange ben og er typen dvergisme som skaper de minste menneskene i verden, noe som kan lede voksne til å måle 60 cm i høyden.

Hovedendringer knyttet til achondroplasi

De viktigste endringene og problemene som individer med Achondroplasia står overfor er:

• Fysiske begrensninger forbundet med deres deformasjoner i bein og høyde, fordi ofte de offentlige stedene ikke er tilpasset og tilgjengeligheten er begrenset;
• Åndedrettsproblemer som søvnapné og obstruksjon av luftveiene;
• Hydrocephalus, fordi skallen er smalere som fører til unormal opphopning av væske inne i skallen, forårsaker hevelse og økt trykk;
• Fedme som kan føre til felles problemer og øker sjansene for å ha hjerteproblemer;
• Problem i tennene fordi tannbue er mindre enn normalt, det er også en feiljustering og overlapping av tennene;
• Misnøye og sosiale problemer kan påvirke mennesker som har denne sykdommen fordi de kan føle seg utilfredse med deres utseende, noe som fører til falsk følelse av inferioritet og sosialt problem.

Selv om det forårsaker flere fysiske problemer og begrensninger, er Achondroplasia en genetisk lidelse som ikke påvirker intelligens.

Årsaker til achondroplasi

Achondroplasi er forårsaket av mutasjoner i et gen relatert til beinvekst, noe som fører til unormal utvikling. Denne forandringen kan skje i isolasjon i familien, eller den kan overføres fra foreldre til barn i form av genetisk arv. Derfor har en forelder med achondroplasi omtrent 50% sjanse for å ha et barn med samme tilstand.

Diagnose av Achondroplasi

Achondroplasi kan diagnostiseres når kvinnen er gravid, fra den 6. graviditetsmåned, gjennom en prenatal ultralyd eller ultralyd, fordi det er en reduksjon i størrelse og forkortelse av beinene. eller gjennom rutinemessige røntgenstråler til babyens lemmer.

Det kan imidlertid være tilfeller hvor sykdommen bare er diagnostisert senere etter at barnet er født gjennom rutinemessige røntgenbilder til babyens lemmer, da dette problemet kan gå ubemerket til foreldre og barneleger, siden nyfødte vanligvis har lemmer kort i forhold til kofferten.

I tillegg, når ultralydsskanning eller røntgenstråler til babyens lemmer ikke er tilstrekkelige for å bekrefte sykdommens diagnose, kan en genetisk test utføres for å identifisere hvorvidt det er noen endring i genet som forårsaker denne typen dverghet.

Behandling av achondroplasi

Det er ingen behandling som kan kurere Achondroplasia, men noen behandlinger som fysioterapi for stillestillingskorreksjon og muskelforsterkning, vanlig fysisk aktivitet og oppfølging av sosial integrasjon kan indikeres av ortopederen for å forbedre livskvaliteten.

Barn med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen, og oppfølging bør utvides hele livet, slik at helsestatusen regelmessig kan vurderes.

I tillegg kan kvinner med Achondroplasia som ønsker å bli gravid, ha større risiko for komplikasjoner under graviditeten fordi det er mindre plass i magen for babyen, noe som øker sjansene for at barnet blir født for tidlig.

Fysioterapi for achondroplasi

Funksjonen til fysioterapi i achondroplasi er ikke å kurere sykdommen, men heller for å forbedre individets livskvalitet, og dette bidrar til å behandle hypotoni, stimulere psykomotorisk utvikling, redusere smerte og ubehag forårsaket av de karakteristiske deformiteter av sykdommen og hjelp individ å gjøre sine daglige aktiviteter ordentlig, uten behov for hjelp fra andre mennesker.

Fysioterapi økter kan utføres daglig eller minst to ganger i uken så lenge det tar for å forbedre livskvaliteten, og disse kan gjøres enkeltvis eller i en gruppe.

I fysioterapisessene bør fysioterapeuten bruke midler for å redusere smerte, lette bevegelse, rette holdning, styrke muskler, stimulere hjernen og skape øvelser som møter individuelle behov.