Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og spalt i leppen og himmelen til babyens munn, og kan oppdages under graviditet gjennom diagnostiske tester som amniocentese og ultralyd.
Vanligvis overlever babyer med denne sykdommen mindre enn 3 dager i gjennomsnitt, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.
Kjennetegn ved Patau syndrom
De vanligste egenskapene til barn med Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet;
- Alvorlig mental retardasjon;
- Medfødte hjertefeil;
- I tilfelle av gutter, kan testiklene ikke komme ned fra bukhulen til pungen;
- Ved jenter kan endringer i uterus og eggstokkene forekomme;
- Polycystic nyrer;
- Lip cleft og munntaket;
- Misdannelse av hendene;
- Defekter i øyedannelse eller fravær av øyne.
I tillegg kan noen babyer også ha lav fødselsvekt og en sjette finger på sine hender eller føtter. Dette syndromet påvirker i større grad babyene med mødre som ble gravid etter 35 års alderen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk behandling for Patau syndrom. Siden dette syndromet forårsaker slike alvorlige helseproblemer, er behandlingen å lindre ubehag og lette babyens fôring, og hvis den overlever, er følgende omsorg basert på symptomene som manifesterer seg.
Kirurgi kan også brukes til å reparere hjertefeil eller sliss i leppene og overleppen, og å foreta fysioterapi, ergoterapi og tale terapi som kan hjelpe til med utvikling av overlevende barn.
Mulige årsaker
Patau syndrom oppstår når det oppstår en feil under celledeling som resulterer i en trekant av kromosom 13, som påvirker utviklingen av babyen fremdeles i mors mage.
Denne feilen i delingen av kromosomer kan være forbundet med moderens avanserte alder, siden sannsynligheten for trisomier oppstår, er mye høyere hos kvinner som blir gravid etter 35 år.
