Hvordan identifisere Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervesvev i kroppen, og danner små ytre svulster, kalt neurofibromer.

Neurofibromatose er vanligvis godartet og kan deles inn i to grupper:

• Neurofibromatosis type 1: forårsaket av mutasjoner i kromosom 17 som reduserer produksjonen av neurofibromin, et protein som brukes av kroppen for å forhindre utbrudd av svulster. Denne typen nevrofibromatose kan også forårsake tap av syn og impotens;
• Neurofibromatosis type 2: forårsaket av mutasjoner i kromosom 22, som reduserer produksjonen av merlina, et annet protein som undertrykker veksten av svulster hos friske personer. Denne typen neurofibromatose kan forårsake hørselstap.

Neurofibromatose har ingen kur, men kan behandles med kirurgi og strålebehandling for å redusere antall og størrelse på svulster.

Symptomer på nevrofibromatose

Selv om det er en genetisk sykdom, som allerede er født hos personen, kan symptomene ta år å manifestere og ikke vises på samme måte i alle berørte mennesker.

Hovedsymptomet på nevrofibromatose er utseendet på myke svulster på huden. Men avhengig av typen nevrofibromatose er andre symptomer:

Neurofibromatosis type 1

• Minst 6 kaffefargede flekker med melk på huden, ca 0, 5 cm;
• Sardiner i inngangsregionen og armhulen oppdaget opptil 4 eller 5 år;
• Små knuter under huden, som oppstår ved puberteten;
• Små flekker i irisens øyne.

Neurofibromatosis type 2

• Utseendet til små carobs på huden, fra ungdomsårene;
• Gradvis reduksjon av syn eller hørsel, med tidlig kataraktutvikling;
• Vanskelighetsgrader;
• Problemer i ryggraden, som skoliose.

Diagnosen gjøres ved å observere huden på huden, og med røntgenstråler, tomografi og genetiske blodprøver, for eksempel. Denne sykdommen kan også forårsake forskjeller i fargen mellom de to pasientens øyne, en forandring som kalles heterochromi.

Lær mer om å identifisere sykdommen i: Symptomer på nevrofibromatose.

Hvordan er behandlingen?

Behandling for nevrofibromatose kan gjøres gjennom kirurgi for å fjerne svulster som forårsaker press på organer eller gjennom strålebehandling for å redusere størrelsen. Imidlertid er det ingen behandling som garanterer kur eller forhindrer starten på nye svulster.

I mer alvorlige tilfeller der pasienten utvikler kreft, kan behandling med kjemoterapi eller strålebehandling være nødvendig for ondartede svulster. Lær mer om Behandling av nevrofibromatose.