Turnersyndrom eller gonadal dysgenese er en genetisk sykdom som bare rammer jenter og er preget av total eller delvis fravær av en av de to X-kromosomer.
Symptomer på Turners syndrom
Symptomer på Turners syndrom inkluderer en økning i volumet på baksiden av hender og føtter og ødem eller slapete fold i huden på baksiden av nakken.
Dette syndromet forekommer hos omtrent 1 av 2 000 levendefødte.
Kjennetegn ved Turners syndrom
Egenskapene til Turners syndrom er:
- kort statur: når den ikke behandles, kan den nå opp til 1, 47 m i voksenlivet;
- overflødig hud på nakken;
- bevinget nakke festet til skuldrene;
- lavt hårimplantasjon i nakken;
- hengende øyelokk;
- Bred bryst med godt adskilte brystvorter
- mange fremspring dekket av mørkt hår på huden;
- soverom fingre og tær er korte og negler er dårlig utviklet;
- amenoré;
- alltid umodne bryst, skjede og skjede lepper;
- eggstokkene uten egg i utvikling;
- coarctation av aorta, som kan føre til arteriell hypertensjon;
- nyresvikt
- små hemangiomer (spredning av blodkar).
Psykisk retardasjon forekommer i sjeldne tilfeller, men mange jenter med Turners syndrom har det vanskelig å orientere seg romlig og har en tendens til å presentere dårlige poeng på tester som krever fingerfrekvens og beregning, selv om verbale intelligens tester er normale eller over normale .
Behandling for Turners syndrom
Behandling for Turners syndrom gjøres ved å ta hormoner fra det forstadige mulige veksthormonet og syntetiske kjønnshormoner fra 13-14 år, og plastikkirurgi kan brukes til å fjerne overflødig hud i nakke.
Det kan være nødvendig å utføre andre typer behandling, i henhold til endringene som jenta presenterer, for eksempel hypertensjon og autoimmune sykdommer, for eksempel.
