Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer menn, noe som forårsaker mental retardasjon, aggressiv oppførsel, selvmildeling som biter fingre og lepper og økt produksjon av urinsyre, noe som resulterer i komplikasjoner som nyrestein og giktartitt.
Ved fødselen er barn med lesch-nyhan syndrom tilsynelatende normale, men i de første månedene av livet kan de oppleve episoder med oppkast og fjerne oransjefarvede krystaller i urinen.
Og selv om denne sykdommen ikke har noen kur, kan symptomene bli lindret ved å administrere medisiner som reduserer konsentrasjonen av urinsyre i blodet som forhindrer nyrekomplikasjoner. Bruken av flis på albuer og rullestoler kan redusere alvorlighetsgraden av lemlestelsen, i de alvorligste tilfellene er tannutvinning indikert.
Molekylær genetikk teknikker kan være nyttig for å diagnostisere både syke individer og de som har det berørte genet, men har ikke utviklet sykdommen, og i slike tilfeller kan genetisk rådgivning forhindre oppfattelsen av barn med denne sykdommen.
Diagnosen av denne sykdommen er enkel, og er tilstrekkelig observasjon av symptomene og blodprøven som indikerer mengden av urinsyre i blodet, men symptomene blir bare tydeligere fra første år.
