sjeldne deseaser

Mastcelle aktiveringssyndrom er en sjelden sykdom som påvirker immunsystemet, noe som fører til fremveksten av allergi symptomer som påvirker mer enn ett organsystem, spesielt hud og mage-tarm, kardiovaskulære og respiratoriske systemer. Dermed kan personen ha allergi symptomer på huden som rødhet og kløe, så vel som kvalme og oppkast, for eksempel. Disse

Incarceration Syndrome, eller Locked-In Syndrome, er en sjelden nevrologisk sykdom, der det oppstår forlamning av alle muskler i kroppen, bortsett fra musklene som styrer bevegelsen av øynene eller øyelokkene. I denne sykdommen er pasienten "fanget" i sin egen kropp, ikke i stand til å bevege seg eller kommunisere, men forblir bevisst, oppfatter alt som skjer rundt ham og hans minne forblir intakt. De

Pfeiffer syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når beinene som danner hodet, forener tidligere enn forventet i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av deformiteter i hode og ansikt. I tillegg er et annet kjennetegn ved dette syndromet foreningen mellom de små fingrene i babyens hender og føtter. Årsa

I barndommen urticaria vaskulitt har barnet runde eller røde eller lilla flekker på huden, som ser plutselig ut, men barnet synes vanligvis å være bra uten å være syke. Denne sykdommen har bare 1 episode i livet. Det kalles også akutt hemorragisk ødem og er en sjelden sykdom, som hovedsakelig påvirker babyer fra 3 måneder til 2 års levetid, men selv om det ikke er veldig vanlig, kan det også påvirke nyfødte og barn opp til 5 år, spesielt de med atopisk hud, med en tendens til allergi. Behandling av

Sykdommen er Haff er en sjelden sykdom som forårsaker intens smerte i musklene, som plutselig oppstår, i tillegg til svart urin 24 timer etter forbruk av forurenset ferskvannsfisk. Det antas at fisk må være forurenset med noe biologisk toksin, men siden begynnelsen av denne sykdommen i 1920-årene, har denne toksinen ennå ikke blitt identifisert. Mest

Bornholms sykdom, også kjent som pleurodyni, er en sjelden infeksjon i ribbesmuskulaturen som forårsaker symptomer som alvorlig brystsmerter, feber og generalisert muskelsmerte. Vanligvis overføres viruset som forårsaker denne infeksjonen, og som kalles Coxsackie B-virus, av mat eller gjenstander som er forurenset av avføring, men kan også oppstå etter å ha vært i kontakt med noen smittet som det kan passere gjennom hosten. Denne s

Den eneste hodepine på den ene siden av ansiktet, som er veldig sterk, lanserer og som vises under søvnen, er hovedkarakteristikken for hodepine i salvos, en sjelden sykdom, mye sterkere og utilgjengelig enn migrene, kjent som verre smerte vi kan føle, er sterkere enn en nyre, bukspyttkjertel eller smertefull fødsel. Sm

Sleeping Beauty syndrom er vitenskapelig kalt Kleine-Levins syndrom. Dette er en sjelden sykdom som manifesterer seg først i ungdom eller tidlig voksenliv. I den lider personen i perioder der han passerer sove dager, som kan variere fra 1 til 3 dager, våkner irritert, agitert og spiser tvangsmessig.

Nevrologisk malignt syndrom er en alvorlig reaksjon på bruk av neuroleptiske legemidler, som Haloperidol eller Chlpromazin. Selv om det er sjeldent, kan dette syndromet være livstruende hvis behandling ikke er startet raskt, og derfor er det nødvendig å være oppmerksom på mulige symptomer etter bruk av neuroleptika. Derf

Savant syndrom eller Sage Syndrome fordi Svant på fransk betyr klokt, det er en sjelden psykisk lidelse der personen har alvorlige intellektuelle underskudd. I dette syndromet har personen alvorlige problemer med å kommunisere, forstå hva som overføres og etablere mellommenneskelige forhold. Imidlertid har han utallige talenter, hovedsakelig knyttet til hans ekstraordinære minne. Det

Prosopagnosia er en sykdom som forhindrer anerkjennelse av ansiktsfunksjoner, som også kan kalles "blindhet til funksjoner". Denne forstyrrelsen, som påvirker det visuelle kognitive systemet, resulterer i manglende evne til å huske venner, familiemedlemmer eller bekjente. På denne måten gir ansiktets egenskaper ikke noen form for informasjon for disse personene, siden det ikke er noen evne til å knytte ansikter til hver person. Derf

Fallot tetralogi er en sjelden genetisk sykdom som oppstår på grunn av fire forandringer i hjertet, som modifiserer dens funksjon og reduserer mengden blod med oksygen som pumpes. På denne måten opplever barn med denne typen hjerteavvik vanligvis en blåaktig farge i huden på grunn av mangel på oksygen i vevet. Selv

I den stive personens syndrom presenterer personen intens intensitet som kan manifestere seg i hele kroppen eller bare i bena, for eksempel. Når disse påvirkes, kan personen gå som en soldat fordi han ikke kan bevege musklene og leddene sine veldig bra. Dette er en autoimmun sykdom som vanligvis manifesterer seg mellom 40 og 50 år, og er også kjent som Moersch-Woltmann syndrom eller på engelsk, Stiff-man syndrom. Bare

Aase-syndrom, også kjent som Aase-Smiths syndrom, er en sjelden sykdom som forårsaker problemer som konstant anemi og misdannelser i ledd og ben av ulike deler av kroppen. Noen av de vanligste misdannelsene er: Ledd, fingre eller tær, små eller fraværende; Cleft gane; Deformerte ører; Drooping øyelokkene; Vanskeligheter med å strekke leddene helt; Smale skuldre; Veldig blek hud; Gut felles i tommelen. Dette

Medfødt myastheni er en sykdom som involverer det neuromuskulære veikrysset og forårsaker derfor progressiv muskelsvakhet, noe som ofte fører til at personen må gå i rullestol. Denne sykdommen kan oppdages i ungdom eller voksenliv, og avhengig av hvilken type genetisk forandring personen har, kan botes med bruk av medisiner. I ti

Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker deformiteter i øvre lemmer som hender og skulder- og hjerteproblemer som arytmier eller små misdannelser. Dette er en sykdom som ofte kun kan diagnostiseres etter at barnet er født, og selv om det ikke finnes botemidler, er det behandlinger og operasjoner som tar sikte på å forbedre barnets livskvalitet. Kjen

Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som spesielt rammer barn, noe som forårsaker deformasjoner og brudd i enkelte områder av kroppen og for tidlig tap av melketenner. Denne sykdommen overføres til barna i form av genetisk arv og har ingen kur, som er resultatet av endringer i et gen som er relatert til forkalkning av bein og utvikling av tennene, og forringer mineralisering av beinene. S

Vårs graviditet, også kalt en molar graviditet eller hydatidiform mol, er en sjelden graviditetskomplikasjon som fører til spontan abort og kan klassifiseres som fullstendig eller delvis. I fullfristet graviditet mottar fosteret bare farsceller duplisert, og i partiet mottar fosteret de dupliserte cellene fra faren pluss cellene fra moren. D

Machado-Joseph sykdom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker kontinuerlig degenerasjon av nervesystemet, forårsaker tap av muskelkontroll og koordinasjon, spesielt i armer og ben. Vanligvis oppstår denne sykdommen etter en alder av 30 år, installerer seg gradvis, påvirker primært muskler i bena og armer og utvikler seg over tid til musklene som er ansvarlige for tale, svelging og til og med øyebevegelse. Macha

Hugles-stovin syndrom er en svært sjelden og alvorlig sykdom som forårsaker flere aneurysmer i lungearterien og flere tilfeller av dyp venetrombose i løpet av livet. Siden den første beskrivelsen av denne sykdommen verden over har færre enn 40 personer blitt diagnostisert innen år 2013. Sykdommen kan forekomme i 3 forskjellige stadier, hvor den første fasen vanligvis manifesterer seg med tromboflebitt, den andre fasen med lungeaneurismer, og den tredje og siste fasen er preget av brudd på en aneurisme som kan føre til hoste med blod og død. Reumatol