Hva er medfødt myastheni

Medfødt myastheni er en sykdom som involverer det neuromuskulære veikrysset og forårsaker derfor progressiv muskelsvakhet, noe som ofte fører til at personen må gå i rullestol. Denne sykdommen kan oppdages i ungdom eller voksenliv, og avhengig av hvilken type genetisk forandring personen har, kan botes med bruk av medisiner.

I tillegg til de rettsmidler nevnt av nevrolog, er det også nødvendig å gjøre fysioterapi for å gjenopprette styrken av musklene og koordinasjonen av bevegelsene, men personen kan gå tilbake til å gå normalt uten å trenge rullestol eller krykker.

Medfødt myastheni er ikke akkurat det samme som myasthenia gravis fordi i tilfelle Myasthenia Gravis er årsaken en endring i personens immunsystem, mens ved medfødt myastheni er årsaken en genetisk mutasjon som er vanlig hos personer i samme familie.

Symptomer på medfødt myastheni

Symptomer på medfødt myastheni forekommer vanligvis hos spedbarn eller mellom 3 og 7 år, men noen typer vises mellom 20 og 40 år og kan være:

I babyen:

• Vanskelighetsgrad ved amming eller flaskefôring, lett choking og liten kraft til å suge;
• Hypotoni manifestert gjennom svakhet i armer og ben;
• Øyelokket
• Felles kontrakturer (medfødt arthrogryposis);
• Redusert ansiktsuttrykk;
• Vanskelighetsproblemer og fingertupper og lilla lepper;
• Utviklingsforsinkelse for å sitte, krype og gå
• Hos eldre barn kan det være vanskelig å gå på trapper.

Hos barn, ungdom eller voksne:

• Svakhet i ben eller armer med prikkende følelse;
• Vanskelighetsgrad å gå med behovet for å sette seg for å hvile
• Det kan være svakhet i øyemuskulaturen som lar øyelokket hengende;
• Trøtthet når det gjør liten innsats;
• Det kan være skoliose i ryggraden.

Det er 4 forskjellige typer medfødt myastheni: langsom kanal, rask kanal med lav affinitet, alvorlig mangel på AChR eller mangel på AChE. Fordi medfødt myastheni i den langsomme kanalen kan opptre mellom 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaper og behandlingen kan også variere fra en person til en annen fordi ikke alle av dem har de samme symptomene.

Hvordan blir diagnosen gjort?

Diagnosen av medfødt myastheni bør gjøres basert på de presenterte symptomene og kan bekreftes ved undersøkelser som CK blodprøve og genetiske tester, antistoff screening for å bekrefte at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi som evaluerer kvaliteten på sammentrekning muskulær, for eksempel.

I eldre barn, ungdom og voksne kan legen eller fysioterapeut også utføre noen tester på kontoret for å identifisere muskel svakhet, for eksempel:

• Se på taket i 2 minutter, fast og observere om det er en forverring av vanskeligheten ved å holde øyelokkene åpne;
• Løft armene frem til skulderhøyde, hold denne posisjonen i 2 minutter og observer om det er mulig å opprettholde denne sammentrekningen eller om det er et fall av armene;
• Løft båren uten hjelp av armene mer enn en gang eller løft stolen mer enn 2 ganger for å se om det er flere og flere problemer med å utføre disse bevegelsene.

Hvis muskel svakhet observeres, og det er vanskelig å utføre disse testene, er det svært sannsynlig at det er generalisert muskel svakhet, som viser en sykdom som myastheni.

For å vurdere om tale har blitt påvirket, kan man be personen om å sitere fra 1 til 100 og notere om det er en endring i stemmenes stemme, en vokalfeil eller en økning i tiden mellom henvisninger til hvert nummer.

Behandling for medfødt myastheni

Behandlinger varierer avhengig av typen medfødt myastheni som personen har, men i noen tilfeller kan medisiner som acetylkolinesterasehemmere, kinidin, fluoksetin, efedrin og salbutamol være indikert under indikasjon av nevroleger eller nevrolog. Fysioterapi er indikert og kan hjelpe personen til å føle seg bedre, bekjempe muskel svakhet og forbedre pusten, men vil ikke være effektiv uten medisiner.

Barn kan sove med en oksygenmask som kalles CPAP, og foreldrene skal lære å gi førstehjelp ved åndedrettsstanse. Vet hva du skal gjøre hvis babyen slutter å puste.

I fysisk terapi skal øvelsene være isometriske og ha få repetisjoner, men de bør dekke flere muskelgrupper, inkludert respiratoriske muskler og er svært nyttige for å øke mengden av mitokondrier, muskler, kapillærer og redusere konsentrasjonen av laktat, noe som resulterer i mindre kramper.

Har medfødt myastheni en kur?

I de fleste tilfeller har medfødt myastheni ingen kur som krever livslang behandling. Imidlertid bidrar rettsmidler og fysioterapi til å forbedre personens livskvalitet, bekjempe tretthet og muskel svakhet og unngå komplikasjoner som atrofi av armer og ben og forkjøling som kan oppstå når pusten er svekket, noe som er grunnen til, livet er viktig.

Pasienter med medfødt myastheni forårsaket av en defekt i DOK7-genet kan ha en stor forbedring i tilstanden og kan synes å være "helbredet" ved bruk av et vanlig middel mot astma, salbutamol, men i form av tabletter eller pastiller. Men fysisk terapi kan fortsatt være nødvendig sporadisk.

Når personen har medfødt myastheni og ikke utfører behandlingen, mister den gradvis sin kraft i musklene, blir tiltrengt, trenger å forbli sengetøy og kan dø av respiratorisk svikt og derfor er den kliniske og fysioterapeutiske behandlingen så viktig fordi begge kan forbedre den livskvalitet og forlenge livet.

Noen legemidler som forverrer medfødt myastheni er Ciprofloxacin, Klokokin, Prokain, Litium, Fenytoin, Betablokkere, Prokainamid og Quinidin. Derfor bør alle legemidler kun brukes under medisinsk indikasjon etter å ha identifisert typen som personen har.