Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som spesielt rammer barn, noe som forårsaker deformasjoner og brudd i enkelte områder av kroppen og for tidlig tap av melketenner.
Denne sykdommen overføres til barna i form av genetisk arv og har ingen kur, som er resultatet av endringer i et gen som er relatert til forkalkning av bein og utvikling av tennene, og forringer mineralisering av beinene.
Store endringer forårsaket av hypofosfatasi
Hypofosfatasi kan forårsake ulike forandringer i kroppen, inkludert:
- Fremkomst av deformasjoner i kroppen som langstrakt skallle, forstørrede ledd eller redusert kroppshøyde;
- Utseende fra frakturer i flere regioner;
- For tidlig tap av melketenner;
- Muskel svekkelse;
- Svært å puste eller snakke;
- Tilstedeværelse av høye nivåer av fosfat og kalsium i blodet.
I mindre alvorlige tilfeller av denne sykdommen, kan det bare oppstå milde symptomer som brudd eller muskelsvakhet, noe som kan føre til at sykdommen diagnostiseres bare i voksen alder.
Typer av hypofosfatasi
Det finnes ulike typer av denne sykdommen, som inkluderer:
- Perinatal hypofosfatasi - er den alvorligste sykdomsformen som oppstår like etter fødselen eller når barnet fortsatt er i mors mage;
- Childhood hypophosphatasia - som oppstår i løpet av det første året av barnets liv;
- Juvenil hypofosfatasi - vises i barnet i alle aldre;
- Voksenhypofosfatasi - som bare vises i voksen alder;
- odonto hypophosphatasia - der det er tidlig tap av melketenner.
I mer alvorlige tilfeller kan denne sykdommen selv forårsake barnets død, og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person og i henhold til den manifesterte typen.
Årsaker til hypofosfatasi
Hypofosfatasi er forårsaket av mutasjoner eller endringer i et gen relatert til benkalsifisering og utvikling av tann. På denne måten er det en reduksjon av mineralisering av bein og tenner. Avhengig av sykdommens type kan den være dominerende eller recessiv, og blir dermed overført til barna i form av genetisk arv.
For eksempel, når denne sykdommen er recessiv, og hvis begge foreldrene har en enkelt kopi av mutasjonen (mutasjon, men ikke viser symptomer på sykdommen), er det bare 25% sjanse for at barna vil manifestere sykdommen. På den annen side, hvis sykdommen er dominerende og hvis bare en forelder har sykdommen, kan det være 50% eller 100% sjanser for at barna også er bærere.
Diagnose av hypofosfatasi
Ved perinatal hypofosfatasi kan sykdommen diagnostiseres ved å utføre en ultralyd, der deformasjoner kan påvises i kroppen.
På den annen side, når det gjelder barndom, juvenil eller voksen hypofosfatasi, kan sykdommen detekteres ved hjelp av radiografer hvor flere skjelettendringer forårsaket av mangelen i mineralisering av bein og tenner er identifisert.
I tillegg, for å fullføre diagnosen av sykdommen, kan legen også be om urin og blodprøver, og det er også mulighet for å utføre en genetisk test som identifiserer tilstedeværelsen av mutasjonen.
Behandling av hypofosfatasi
Det er ingen behandling for å kurere hypofosfatasi, men noen behandlinger som fysioterapi for stillestillingskorreksjon og muskelforsterkning og redoubled omsorg i munnhygiene kan indikeres av barnelege for å forbedre livskvaliteten.
Barn med dette genetiske problemet bør følges fra fødselen og må vanligvis bli innlagt på sykehus. Oppfølging bør utvides hele livet slik at helsestatusen din regelmessig kan vurderes.
