Hva er Pfeiffer s syndrom

Pfeiffer syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når beinene som danner hodet, forener tidligere enn forventet i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av deformiteter i hode og ansikt. I tillegg er et annet kjennetegn ved dette syndromet foreningen mellom de små fingrene i babyens hender og føtter.

Årsakene er genetiske og det er ingenting som mor eller far gjorde under graviditeten som kan forårsake dette syndromet, men det er studier som tyder på at når foreldrene ble gravide etter 40 år, er sjansene for denne sykdommen større.

Typer av pfeiffer syndrom

Denne sykdommen kan klassifiseres i henhold til dens alvor og kan være:

• Type 1: Det er den mildeste formen av sykdommen og oppstår når beinene på skallen er forenet, kinnene er sunket og det er endringer i fingrene eller tærne, men vanligvis utvikler barnet normalt og hans intelligens opprettholdes, selv om de kan døvhet og hydrocephalus.
• Type 2: Hodet er i form av en kløver, med komplikasjoner i sentralnervesystemet, foruten deformitet i øynene, fingrene og i organdannelsen. I dette tilfellet har babyen en fusjon mellom beinene på armene og bena og kan derfor ikke presentere veldefinerte albuer og knær, og vanligvis er det mentalt retardasjon involvert.
• Type 3: Det har de samme egenskapene som type 2, men hodet er ikke i form av en kløver.

Bare babyer født med type 1 er mer sannsynlig å overleve, selv om flere livslang operasjoner er påkrevd, mens type 2 og 3 er mer alvorlige og generelt ikke overlever etter fødselen.

Hvordan diagnosen er ferdig

Diagnosen blir vanligvis gjort kort tid etter fødselen ved å observere alle egenskapene som barnet har. Imidlertid kan obstetrikeren under ultralyd indikere at barnet har noe syndrom slik at foreldrene kan forberede seg. Det er sjeldent for fødselslege å indikere at det er Pfeiffers syndrom fordi det er andre syndromer som kan ha lignende egenskaper som Apert Syndrome eller Crouzons syndrom, for eksempel.

Hovedtrekkene til Pfeiffers syndrom er fusjonen mellom bein som danner skallen og endringer i fingrene og tærne som kan manifestere seg gjennom:

• Format av det ovale eller asymmetriske hodet, i form av en 3-bladskløver;
• Flatt liten nese;
• Obstruksjon av luftveiene;
• Øynene kan være veldig fremtredende og langt unna;
• Tommelen for tykk og vendt innover;
• Dedão av foten veldig langt fra de andre;
• Toes festet gjennom en tynn membran;
• Det kan være blindhet på grunn av forstørrede øyne, deres posisjon og økt øyetrykk;
• Det kan være døvhet på grunn av dårlig dannelse av øregangen.
• Det kan være mental retardasjon;
• Det kan være hydrocephalus.

Foreldre som har hatt en baby som dette, kan ha andre barn med samme syndrom, og det anbefales derfor å gå til en genetisk rådgivningsklinikk for å lære mer om sjansene for å ha en sunn baby.

Hvordan er behandlingen?

Behandling av Pfeiffers syndrom bør begynne etter fødselen med noen operasjoner som kan hjelpe barnet til å utvikle seg bedre og forhindre tap av syn eller hørsel hvis det fortsatt er tid til å gjøre det. Vanligvis har babyen som har dette syndromet ulike operasjoner på skallen, ansiktet og kjeven for å dekomprimere hjernen, omforme skallen, bedre imøtekomme øynene, skille fingrene og forbedre tyggen.

I det første år av livet er det tilrådelig å gjennomgå kirurgi for å åpne skallen suturer slik at hjernen fortsetter å vokse normalt uten å bli komprimert av hodebenet. Hvis barnet har svært fremtredende øyne, kan man utføre noen operasjoner for å korrigere størrelsen på banene for å bevare visjonen.

Før barnet fyller 2 år, kan legen foreslå at tennene blir vurdert for mulig kirurgi eller bruk av tennjusteringsanordninger, som er essensielle for fôring.