Har Josephs sykdom en kur?

Machado-Joseph sykdom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker kontinuerlig degenerasjon av nervesystemet, forårsaker tap av muskelkontroll og koordinasjon, spesielt i armer og ben.

Vanligvis oppstår denne sykdommen etter en alder av 30 år, installerer seg gradvis, påvirker primært muskler i bena og armer og utvikler seg over tid til musklene som er ansvarlige for tale, svelging og til og med øyebevegelse.

Machado-Josefs sykdom har ingen kur, men kan kontrolleres ved hjelp av rettsmidler og fysioterapi-økter, som bidrar til å lindre symptomer og tillate uavhengig ytelse av daglige aktiviteter.

Hvordan er behandlingen ferdig?

Behandlingen av Machado-Josephs sykdom bør styres av en nevrolog og tar sikte på å redusere begrensningene som oppstår ved sykdomsutbredelsen.

Dermed kan behandling gjøres med:

• Inntak av Parkinsons medisiner, som for eksempel Levodopa: reduserer bevegelsestivhet og tremor;
• Bruk av antispasmodiske midler som baclofen: forhindre utbrudd av muskelspasmer, forbedre bevegelse;
• Bruk av briller eller korreksjonslinser : de reduserer vanskeligheten ved å se og utseendet på dobbeltsyn;
• Matendringer: De behandler problemer knyttet til vanskeligheten ved å svelge, for eksempel gjennom endringer i tekstur av mat.

I tillegg kan legen også anbefale å gjøre fysioterapi økter for å hjelpe pasienten å overvinne sine fysiske begrensninger og lede et uavhengig liv i å utføre daglige aktiviteter.

Hvordan fysisk terapi fungerer

Fysioterapi for Machado-Josephs sykdom gjøres med regelmessige øvelser for å hjelpe pasienten å overvinne begrensningene som skyldes sykdommen. Av denne grunn, i løpet av fysioterapisessene, kan en rekke aktiviteter brukes, fra øvelse til å opprettholde felles amplitude, for å lære hvordan man bruker krykker eller rullestoler, for eksempel.

I tillegg kan fysioterapi også inkludere svelging rehabiliteringsbehandling som anbefales og essensielt for alle pasienter med matrelaterte vanskeligheter, som er relatert til nevrologisk skade forårsaket av sykdommen.

Hvem kan ha sykdommen

Machado-Joseph sykdom er forårsaket av en genetisk forandring som resulterer i produksjon av et protein, kjent som Ataxin-3, som akkumuleres i hjernecellene som forårsaker utvikling av progressive lesjoner og utseendet av symptomer.

Fordi det er et genetisk problem, er Machado-Josefs sykdom vanlig hos flere personer i samme familie, og presenterer en 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn. Når dette skjer, kan barn utvikle tidlige tegn på sykdom tidligere enn foreldrene.

Hvordan blir diagnosen gjort?

I de fleste tilfeller identifiseres Machado-Josephs sykdom ved å observere symptomer av nevrolog og undersøkelse av sykdommens familiens historie.

I tillegg er det en blodprøve, kjent som SCA3, som gjør det mulig å identifisere den genetiske forandringen som forårsaker sykdommen. På den måten, når du har noen i familien med denne sykdommen, og hvis du tar eksamen, kan du finne ut hva risikoen for å utvikle sykdommen er også.