Hva er Angelman syndrom, symptomer og behandling

Angelmans syndrom er en genetisk og nevrologisk sykdom som er preget av kramper, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, fravær av tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne og er vanligvis blonde og har blå øyne.

Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til fravær eller mutasjon på kromosom 15 arvet fra moren. Dette syndromet har ingen kur, men det finnes behandlinger som hjelper til med å redusere symptomene og forbedre livskvaliteten til mennesker med sykdommen.

Symptomer på Angelman syndrom

Symptomene på Angelman syndrom kan sees i det første leveåret på grunn av forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Dermed er de viktigste symptomene på denne sykdommen:

• Alvorlig mental retardasjon;
• Fravær av språk, uten eller redusert bruk av ord;
• Hyppige anfall;
• Hyppige episoder av latter;
• Vanskeligheter med å begynne å krype, sitte og gå;
• Manglende evne til å koordinere bevegelser eller tremme bevegelser i lemmer;
• Mikrocefali;
• Hyperaktivitet og uoppmerksomhet;
• Søvnforstyrrelser;
• Økt følsomhet for varme;
• Attraksjon og fascinasjon for vann;
• Strabismus;
• Kjeve og tunge som stikker ut;
• Hyppig sikling.

I tillegg har barn med Angelman-syndrom typiske ansiktsegenskaper, som en stor munn, liten panne, tenner med vidt mellomrom, fremtredende hake, tynn overleppe og lysere øye.

Barn med dette syndromet har også en tendens til å le spontant og konstant og samtidig riste på hendene, noe som for eksempel også skjer i spenningstider.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen Angelman Syndrome stilles av barnelege eller allmennlege ved å observere tegn og symptomer som personen presenterer, for eksempel alvorlig mental retardasjon, ukoordinerte bevegelser, kramper og lykkelig ansikt, for eksempel.

I tillegg anbefaler legen å utføre noen tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel elektroencefalogram og genetiske tester, som gjøres med sikte på å identifisere mutasjonen. Finn ut hvordan genetisk test for Angelman-syndrom gjøres.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for Angelman syndrom består av en kombinasjon av terapier og medisiner. Behandlingsmetoder inkluderer:

• Fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhet, et karakteristisk symptom på sykdommen;
• Ergoterapi: Denne terapien hjelper mennesker med syndromet til å utvikle sin autonomi i hverdagssituasjoner, som involverer aktiviteter som å kle på seg, pusse tennene og kamme håret
• Taleterapi: Bruk av denne terapien er svært hyppig, ettersom personer med Angelman syndrom har et svært svekket kommunikasjonsaspekt og terapien hjelper til med å utvikle språk;
• Hydroterapi: Aktiviteter som foregår i vannet som tonerer musklene og slapper av individer, reduserer symptomene på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og oppmerksomhetsunderskudd;
• Musikkterapi: Terapi som bruker musikk som et terapeutisk verktøy, gir individer en reduksjon i angst og hyperaktivitet;
• Hippoterapi: Det er en terapi som bruker hester og gir de med Angelman syndrom for å tone muskler, forbedre balanse og motorisk koordinasjon.

Angelmans syndrom er en genetisk sykdom som ikke har kur, men symptomene kan dempes med de ovennevnte terapiene og ved bruk av rettsmidler, som for eksempel Ritalin, som virker ved å redusere uro hos pasienter med dette syndromet.

Var denne informasjonen hjelpfull?

Ja Nei

Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:

Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.

E-post der du vil motta et svar:

Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.

Navnet ditt:

Årsak til besøket:

--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap

Er du helsepersonell?

NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong