Mosaikk er navnet på en type genetisk svikt under utviklingen av embryoet i moderens livmor, der personen begynner å ha to forskjellige genetiske materialer, en som dannes ved krysset mellom egget og sædet til foreldrene , og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle i løpet av embryoets utvikling.
Dermed vil personen utvikle en blanding av celler, med en prosentandel av normale celler og en annen prosentandel av celler med mutasjonen, som vist i følgende figur:
Hovedtrekkene
Mosaikk skjer når en mutasjon oppstår i en embryocelle, vanligvis tap eller duplisering av et kromosom, som får personen til å utvikle sin organisme med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutasjonen kan være av to typer:
- Spirende eller gonadal: påvirker sædceller eller egg, med endringer som kan overføres til barna. Noen eksempler på sykdommer forårsaket av endringer i kimcellene er Turners syndrom, ufullkommen osteogenese og Duchennes muskeldystrofi;
- Somatisk: i hvilke celler fra hvilken som helst annen del av kroppen som bærer denne mutasjonen, kan personen utvikle fysiske endringer forårsaket av det eller ikke. Dermed avhenger det fysiske uttrykket av mutasjonen av hvilke og hvor mange celler i kroppen som påvirkes. Somatisk mosaikk kan overføres fra foreldre til barn, og noen eksempler på sykdommer forårsaket er Downs syndrom og nevrofibromatose.
Blandet mosaikk, derimot, oppstår når personen har begge typer mosaikk, både spirende og somatisk.
Mosaikk er forskjellig fra kimerisme ved at embryoets genetiske materiale i denne situasjonen dupliseres ved fusjon av to forskjellige embryoer, som blir ett. Lær mer om denne situasjonen i kimerisme.
Konsekvenser av mosaikk
Selv om mange tilfeller av mosaikk ikke forårsaker symptomer eller noen konsekvens for personens helse, kan denne situasjonen føre til flere komplikasjoner og sykdommer for bærerpersonen, og noen eksempler er:
- Disposisjon for kreft;
- Endringer i vekst;
- Disposisjon for spontane aborter;
- Endringer i pigmenteringsmønsteret i huden;
- Okulær heterokromi, der personen kan ha ett øye i hver farge;
- Downs syndrom;
- Turners syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright syndromer;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
I tillegg er det observert at mosaikk øker predisponeringen for degenerative nevrologiske sykdommer, som for eksempel Alzheimers eller Parkinsons.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
