Fragile X syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, noe som fører til forekomst av flere repetisjoner av CGG-sekvensen.
Fordi de bare har ett X-kromosom, blir gutter mer påvirket av dette syndromet, og presenterer karakteristiske tegn som et langstrakt ansikt, store ører, samt atferdstrekk som ligner på autisme. Denne mutasjonen kan også skje hos jenter, men tegn og symptomer er mye mildere, for siden de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosomet for mangelen på den andre.
Diagnosen av skjøre X-syndrom er vanskelig, ettersom de fleste symptomene er uspesifikke, men hvis det er familiehistorie, er det viktig å utføre genetisk rådgivning for å sjekke sjansene for at syndromet oppstår. Forstå hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.
Hovedtrekk ved syndromet
Fragile X syndrom er veldig preget av atferdsforstyrrelser og intellektuell svekkelse, spesielt hos gutter, med vansker med å lære og snakke. I tillegg er det også fysiske egenskaper, som inkluderer:
- Langstrakt ansikt;
- Store, utstikkende ører;
- Utstikkende hake;
- Lav muskeltonus;
- Flate føtter;
- Høy gane;
- Enkelt palmar fold;
- Strabismus eller nærsynthet;
- Skoliose.
De fleste funksjoner relatert til syndromet blir bare lagt merke til fra ungdomsårene. Hos gutter er det fortsatt vanlig å ha en forstørret testikkel, mens kvinner kan ha problemer med fruktbarhet og ovariesvikt.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen av skjørt X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tester for å identifisere mutasjonen, antall CGG-sekvenser og egenskapene til kromosomet. Disse testene gjøres vanligvis med en blodprøve, spytt, hår eller til og med fostervann, hvis foreldrene vil bekrefte tilstedeværelsen av syndromet under graviditet.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandling for skjørt X-syndrom er hovedsakelig gjennom atferdsterapi, fysioterapi og, om nødvendig, kirurgi for å korrigere fysiske endringer.
Personer med en historie med skjøre X-syndrom i familien bør søke genetisk rådgivning for å finne ut sannsynligheten for å få barn med sykdommen. Menn har XY-karyotypen, og hvis de blir berørt, kan de bare overføre syndromet til døtrene sine, aldri til sønnene sine, siden genet mottatt av gutter er Y, og dette utgjør ingen endring relatert til sykdommen.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
