Funksjoner av Prader Willi syndrom og hvordan man behandler

Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker problemer med stoffskiftet, endringer i atferd, muskel slapphet og utviklingsforsinkelse. I tillegg er et annet veldig vanlig trekk utseendet på overflødig sult etter fylte to år, som kan ende opp med fedme og diabetes.

Selv om dette syndromet ikke har noen kur, er det noen behandlinger, som ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi som kan bidra til å redusere symptomene og gi bedre livskvalitet.

Hovedtrekkene

Egenskapene til Prader-Willi syndrom varierer mye fra barn til barn og er vanligvis forskjellige etter alder:

Babyer og barn opp til 2 år

Muskelsvakhet: det fører vanligvis til at armer og ben ser veldig slappe ut;
Vanskeligheter med å amme: det skjer på grunn av muskelsvakhet som hindrer barnet i å trekke melken;
Apati: babyen virker stadig trøtt og har liten respons på stimuli;
Uutviklede kjønnsorganer: små eller ikke-eksisterende.

Barn og voksne

Overdreven sult: barnet spiser stadig og i store mengder, i tillegg til at det ofte leter etter mat i skapene eller i søpla;
Stunted vekst og utvikling: det er vanlig at barnet er kortere enn normalt og har mindre muskelmasse;
Læringsvansker: det tar lengre tid å lære å lese, skrive eller til og med løse hverdagsproblemer;
Taleproblemer: forsinket ordformulering, selv i voksen alder;
Misdannelser i kroppen: som små hender, skoliose, endringer i hofteformen eller mangel på farge i hår og hud.

I tillegg er det fremdeles veldig vanlig å ha atferdsproblemer som å ha hyppige holdninger av sinne, gjøre veldig repeterende rutiner eller oppføre seg aggressivt når noe nektes, spesielt når det gjelder mat.

Hva som forårsaker syndromet

Prader-Willi syndrom oppstår når det er en endring i genene til et segment på kromosom 15, som kompromitterer funksjonene til hypothalamus og utløser symptomene på sykdommen siden barnets fødsel. Normalt arves endringen i kromosomet fra faren, men det er også tilfeller der det skjer tilfeldig.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom observasjon av symptomer og genetiske tester, indikert for nyfødte med lav muskeltonus.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Prader-Willi syndrom varierer i henhold til barnets symptomer og egenskaper, og det kan derfor være nødvendig med et team med flere medisinske spesialiteter, siden forskjellige behandlingsteknikker kan være nødvendige, for eksempel:

Bruk av veksthormon: det brukes vanligvis hos barn for å stimulere vekst, være i stand til å unngå kort vekst og forbedre muskelstyrken;
Ernæringskonsultasjoner: hjelper til med å kontrollere sultimpulser og forbedrer utviklingen av muskler, og gir de nødvendige næringsstoffene;
Terapi med kjønnshormoner: de brukes når det er en forsinkelse i utviklingen av barnets seksuelle organer;
Psykoterapi: hjelper til med å kontrollere atferdsendringene til barnet, samt å forhindre utbrudd av sultimpulser;
Taleterapi: Denne terapien gjør det mulig å gjøre noen fremskritt knyttet til språket og kommunikasjonsformene til disse individene.
Fysisk aktivitet: Hyppig fysisk aktivitet er viktig for å balansere kroppsvekt og styrke muskler.
Fysioterapi: Fysioterapi forbedrer muskeltonen, forbedrer balansen og forbedrer finmotorikk.
Ergoterapi: Ergoterapi gir Prader-Willi-pasienter større uavhengighet og autonomi i daglige aktiviteter.
Psykologisk støtte: Psykologisk støtte er viktig for å veilede individet og hans familie om hvordan de skal håndtere tvangsmessig atferd og humørsykdommer.

Mange andre former for terapi kan også brukes, som vanligvis anbefales av barnelege etter å ha observert hvert barns egenskaper og oppførsel.

Var denne informasjonen hjelpfull?

Ja Nei