Berardinelli-Seipe syndrom, også kjent som generalisert medfødt lipodystrofi, er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved funksjonsfeil i fettceller i kroppen, og forårsaker at det ikke er noen normal opphopning av fett i kroppen, da det begynner å bli lagret i andre slike som lever og muskler.
En av de viktigste egenskapene til dette syndromet er utviklingen av alvorlig diabetes som vanligvis starter i puberteten, rundt 8 til 10 år, og som skal behandles med en diett med lite fett og sukker og med medisiner som hjelper til med å kontrollere diabetes og høyt kolesterol.
Symptomer
Symptomene på Berardinelli-Seipe syndrom er knyttet til reduksjon av normalt fettvev i kroppen, noe som fører til egenskaper som kan vises i det første leveåret, for eksempel:
- Høyt kolesterol og triglyserider;
- Insulinresistens og diabetes;
- Hake, hender og føtter store og langstrakte;
- Økte muskler;
- Forstørrelse av lever og milt, forårsaker hevelse i magen;
- Hjerteproblemer;
- Akselerert vekst;
- Overdreven økning i appetitt, men med vekttap;
- Uregelmessige menstruasjonssykluser;
- Tykt, tørt hår.
I tillegg kan symptomer som høyt blodtrykk, cyster på eggstokkene og hevelse på sidene av nakken, nær munnen, også vises. Disse symptomene kan observeres siden barndommen, og blir tydeligere fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen av dette syndromet stilles basert på vurdering av pasientens kliniske egenskaper og tester som vil identifisere problemer med kolesterol, lever, nyrer og diabetes.
Fra diagnosen er bekreftet, er behandlingen hovedsakelig rettet mot å kontrollere diabetes og kolesterol og unngå komplikasjoner av sykdommen, og medisiner som Metformin, insulin og Simvastatin kan brukes.
I tillegg bør du også spise et fettfattig, høyt omega-3 diett for å kontrollere kolesterolet, i tillegg til å kontrollere forbruket av sukker og enkle karbohydrater, som ris, mel og pasta, for å kontrollere diabetes. Se hva du skal spise i diabetes.
Komplikasjoner
Komplikasjoner av Berardinelli-Seipe syndrom avhenger av oppfølgingen av behandlingen og responsen fra pasientens organisme til medisinene som brukes, med overflødig fett i leveren og skrumplever, akselerert vekst i barndommen, tidlig pubertet og beincyster, forårsaker hyppige brudd .
I tillegg er det også vanlig at diabetes som presenteres i denne sykdommen fører til komplikasjoner som synsproblemer, nyreproblemer og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
