Hvordan behandle osteopetrose

Behandlingen av osteopetrose, som er en medfødt sykdom som forårsaker utvikling av svært tette og sprø bein, bør styres av et team av flere helsepersonell, som en barnelege, en ortopedist, en hematolog, en endokrinolog og en fysioterapeut. eksempel.

Vanligvis varierer behandlingen av osteopetrose i henhold til sykdommens art, og når det gjelder barn med malign osteopetrose, består den mest effektive behandlingen av beinmargstransplantasjon.

Lær mer på: Bone Marrow Transplant.

Andre behandlinger som kan brukes hos barn og voksne inkluderer imidlertid:

• Injiser med interferon gamma-1b, som er et middel som kan forsinke utviklingen av sykdommen;
• Inntak av kalcitriol, som er en aktiv form for vitamin D som bidrar til å stimulere beincellene til å utvikle seg normalt og redusere bein tetthet;
• Inntak av Prednison, som er et kortison-lignende hormon som kan forbedre produksjonen av kroppens forsvarsceller, som produseres i beinene;
• Fysioterapi økter, da de forbedrer pasientens fysiske kapasitet, bidrar til å forhindre beinfrakturer og øker uavhengigheten i enkelte daglige aktiviteter.

Legen kan også rådføre seg med en diettist for å tilpasse kostholdet til å omfatte matvarer som bidrar til å legge til rette for utvikling av bein og kropp, spesielt i barndommen.

I tillegg er det viktig å foreta regelmessig konsultasjon med øyeologen, otolaryngologen og tannlegen for å evaluere utviklingen og mulig utseende av noen lesjoner eller misdannelser i øynene, tennene, nesen, ørene og halsen, for eksempel.

Diagnose av osteopetrose

Diagnostikk av osteopetrose kan gjøres av en ortopedist gjennom en røntgen for å observere densiteten av kroppens bein.

For å bekrefte typen og komplikasjoner av osteopetrose, kan legen imidlertid også be om andre diagnostiske tester, for eksempel CT eller MR-skanning for å vurdere tilstedeværelsen av lesjoner i noen organer som øyne og ører.

Årsaker til osteopetrose

Osteopetrose er forårsaket av mangler i ett eller flere gener som er ansvarlige for dannelsen og utviklingen av osteoklaster, som er cellene som fjerner det gamle beinvevet og erstatter det med en ny og sunn.

Avhengig av opprinnelsen til de endrede gener, kan osteopetrose-typen variere:

• Ondartet infantil osteopetrose : Barnet presenterer sykdommen fra fødselen på grunn av mangler i arene arvet fra far og mor;
• Voksen osteopetrose: Osteopetrose er bare diagnostisert ved ungdom eller voksenliv, forårsaket av forandrede gener arvet fra bare far eller mor.

Ved voksent osteopetrose kan endringen av gener også provoseres av en mutasjon uten å arve forandringen av foreldrene.

Symptomer på osteopetrose

De viktigste symptomene på osteopetrose er:

• Hyppige beinfrakturer;
• Sløret syn
• Vanskelighetsproblemer;
• Gjentatte infeksjoner av tennene og tannkjøttet;
• Redusert blodceller i blodprøver.

Disse symptomene kan variere avhengig av typen av osteopetrose hos pasienten, og de flere symptomene er mer alvorlige i malign form av osteopetrose.