En av måtene å mistenke om babyen har cystisk fibrose, er å sjekke om svetten hans er mer salt enn normalt, dette er fordi denne egenskapen er veldig vanlig i denne sykdommen. Selv om salt svette er indikativ for cystisk fibrose, stilles diagnosen bare gjennom hælprikketesten, som må utføres i den første måneden av livet. Ved et positivt resultat bekreftes diagnosen av svetteprøven.
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom uten kur, der noen kjertler produserer unormale sekreter som hovedsakelig påvirker fordøyelsessystemet og luftveiene. Behandlingen involverer medisiner, kosthold, fysioterapi og i noen tilfeller kirurgi. Forventet levealder for pasienter øker på grunn av fremskritt i behandlingen og den høyere grad av overholdelse, med den gjennomsnittlige personen som når 40 år. Lær mer om cystisk fibrose.
Symptomer på cystisk fibrose
Det første tegn på cystisk fibrose er når babyen ikke klarer å eliminere mekonium, som tilsvarer den nyfødte første avføring, på den første eller andre dagen i livet. Noen ganger mislykkes medikamentell behandling av disse avføringene og må fjernes gjennom kirurgi. Andre symptomer som er indikative for cystisk fibrose er:
- Salt svette;
- Vedvarende kronisk hoste, forstyrrer mat og søvn;
- Tykt slim;
- Gjentatt bronkiolitis, som er den konstante betennelsen i bronkiene;
- Luftveisinfeksjoner som gjentas, for eksempel lungebetennelse;
- Pustevansker
- Tretthet;
- Kronisk diaré eller alvorlig forstoppelse;
- Tap av Appetit;
- Gasser;
- Fettete, blekfargede avføring;
- Vanskeligheter med å gå opp i vekt og stuntet vekst.
Disse symptomene begynner å manifestere seg i de første ukene av livet, og barnet må få passende behandling for å unngå en forverring av tilstanden. Det kan imidlertid skje at cystisk fibrose er mild, og symptomene bare vises i ungdomsårene eller voksenlivet.
Hvordan bekrefte diagnosen
Diagnosen cystisk fibrose stilles gjennom hælprikketesten, som er obligatorisk for alle nyfødte og må gjøres til den første levemåneden. I tilfeller av positive resultater blir svetteprøven utført for å bekrefte diagnosen. I denne testen blir litt svette fra babyen samlet og evaluert, da noen svetteendringer indikerer tilstedeværelsen av cystisk fibrose.
Selv med det positive resultatet av de to testene, blir svetteprøven vanligvis gjentatt for å være sikker på den endelige diagnosen, i tillegg til at det er viktig å observere symptomene som babyen presenterer. Eldre barn som har symptomer på cystisk fibrose, bør ha en svettetest for å bekrefte diagnosen.
I tillegg er det viktig å utføre en genetisk undersøkelse for å sjekke hvilken mutasjon relatert til cystisk fibrose babyen har, for avhengig av mutasjonen kan sykdommen ha en mildere eller mer alvorlig progresjon, noe som kan indikere den beste behandlingsstrategien som bør være fulgt. etablert av barnelege.
Kjenn andre sykdommer som kan identifiseres ved hælprikketesten.
Behandling av cystisk fibrose
Behandling for cystisk fibrose bør starte så snart diagnosen er stilt, selv om det ikke er noen symptomer, da målene er å utsette lungeinfeksjoner og forhindre underernæring og veksthemming. Dermed kan bruken av antibiotika for å bekjempe og forhindre mulige infeksjoner være indisert av legen, samt bruk av antiinflammatoriske legemidler for å lindre symptomer relatert til betennelse i lungene.
Det er også indisert å bruke bronkodilatatoriske medisiner for å lette pusten og slimolytika for å fortynne slim og lette eliminering. Barnelege kan også anbefale bruk av tilskudd av vitamin A, E K og D, i tillegg til fordøyelsesenzymer for å fordøye mat.
Behandlingen involverer flere fagpersoner, fordi i tillegg til bruk av medisiner, respiratorisk fysioterapi, ernæringsmessig og psykologisk overvåking, er det også nødvendig med oksygenbehandling for å forbedre pusten og i noen tilfeller kirurgi for å forbedre lungefunksjonen eller lungetransplantasjonen. Se hvordan mat kan bidra til å behandle cystisk fibrose.
Mulige komplikasjoner
Cystisk fibrose forårsaker komplikasjoner i flere organer i kroppen, noe som kan forårsake:
- Kronisk bronkitt, som generelt er vanskelig å kontrollere;
- Bukspyttkjertelinsuffisiens, som kan føre til malabsorpsjon av spist mat og underernæring;
- Diabetes;
- Leversykdommer, som betennelse og skrumplever;
- Sterilitet;
- Distalt tarmobstruksjonssyndrom (DIOS), der en blokkering av tarmen oppstår, forårsaker kramper, smerter og hevelse i magen;
- Gallestein;
- Beinsykdom, noe som fører til større benbrudd;
- Underernæring.
Noen komplikasjoner av cystisk fibrose er vanskelige å kontrollere, men tidlig behandling er den beste måten å øke livskvaliteten og favorisere barnets rette vekst. Til tross for mange problemer, er personer med cystisk fibrose vanligvis i stand til å gå på skole og jobb.
Forventet levealder
Forventet levealder for personer med cystisk fibrose varierer fra person til person i henhold til mutasjon, kjønn, behandlingsoverholdelse, sykdommens alvorlighetsgrad, diagnosealder og kliniske respiratoriske, fordøyelses- og pankreas manifestasjoner. Prognosen er vanligvis verre for personer som ikke behandles ordentlig, har en sen diagnose eller som har insuffisiens i bukspyttkjertelen.
Hos personer som ble diagnostisert tidlig, helst rett etter fødselen, er det mulig for personen å bli 40 år, men for det er det nødvendig å utføre behandlingen på riktig måte. Finn ut hvordan behandling for cystisk fibrose skal gjøres.
For tiden når rundt 75% av folk som følger behandlingen av cystisk fibrose som anbefalt, slutten av ungdomsårene, og rundt 50% når det tredje tiåret av livet, som bare var 10% før.
Selv om behandlingen blir utført riktig, er det dessverre vanskelig for den som er diagnostisert med cystisk fibrose å nå 70 år, for eksempel. Dette er fordi selv med riktig behandling er det gradvis involvering av organene, noe som gjør dem skjøre, svake og mister funksjonen gjennom årene, noe som i de fleste tilfeller resulterer i respirasjonssvikt.
I tillegg er infeksjoner av mikroorganismer veldig vanlige hos personer med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle stoffer kan føre til at bakteriene blir resistente, noe som ytterligere kan komplisere pasientens kliniske tilstand.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
