Pataus syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av tredobling av kromosom 13, som direkte forstyrrer fosterutviklingen, noe som resulterer i misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og leppe og tak på babyens munn.
Denne endringen er mer vanlig å skje når kvinnen er over 35 år, fordi det er større sannsynlighet for kromosomale endringer etter den alderen. For å undersøke Pataus syndrom, kan ultralyd, fostervannsprøve eller foster-DNA-testing i moderblod utføres for å vurdere fostrets kromosomer og dermed kontrollere for forandringer.
Normalt overlever babyer med denne sykdommen i gjennomsnitt mindre enn 3 dager, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet, og det er viktig i alle tilfeller at babyen blir ledsaget av barnelege for å mate kan skje lettere.
Hovedtrekkene
De vanligste egenskapene til barn med Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet;
- Alvorlig mental retardasjon;
- Medfødte hjertefeil;
- Når det gjelder gutter, kan det hende at testiklene ikke kommer ned fra bukhulen til pungen;
- For jenter kan det forekomme endringer i livmoren og eggstokkene;
- Polycystiske nyrer;
- Leppe og gane i spalten;
- Misdannelse i hendene;
- Mangler i dannelsen av øynene eller fraværet av dem.
I tillegg kan noen babyer også ha lav fødselsvekt og en sjette finger på hendene eller føttene, og kan også ha endringer i sirkulasjons- og urogenitalsystemet.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen Pataus syndrom kan stilles under graviditet gjennom prenatale undersøkelser, spesielt når det gjelder kvinner over 35 år, da det er større risiko for kromosomale endringer etter den alderen.
Således, hvis endringer blir lagt merke til under utførelsen av ultralyd, kan laboratorietester indikeres for å identifisere tilstedeværelsen av foster-DNA som sirkulerer i mors blod, og dermed vil det være mulig å evaluere kromosomene og identifisere mulige endringer. I tillegg kan fostervannsprøve også utføres for å bekrefte diagnosen.
Etter fødselen kan diagnosen Patau syndrom stilles gjennom evaluering av egenskapene som babyen presenterer, resultatet av bildebehandlingstester og cytogenetikk, som er en laboratoriegenetisk undersøkelse der kromosomene observeres, og det er mulig å legge merke til trisomikromosom 13 karakteristisk for dette syndromet.
Hvordan behandlingen blir gjort
Det er ingen spesifikk behandling for Pataus syndrom, men behandlingen indikert av barnelege har som mål å lindre ubehag og lette fôring av babyen, samt å lindre andre symptomer som kan oppstå.
I tillegg kan det også være nødvendig å utføre kirurgi for å reparere hjertefeil eller sprekker i leppene og taket på munnen, og å gjøre fysioterapi, ergoterapi og logopeder, som kan hjelpe til med å utvikle barn.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
Bibliografi
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Svangerskap, perinatale og familiære funn hos pasienter med Patau syndrom. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4. utgave; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patau syndrom: rapport om et tilfelle av fullstendig trisomi av kromosom 13. Health Education Magazine. Vol 7. 2 ed; 199-201, 2019
