Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som fører til at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og derfor har den totalt ikke 46 kromosomer, men 47.
Denne endringen i kromosom 21 får barnet til å bli født med spesifikke egenskaper, for eksempel lavere implantasjon av ørene, øynene trukket opp og en stor tunge, for eksempel. Lær om andre kjennetegn ved dette syndromet.
Siden Downs syndrom er et resultat av en genetisk mutasjon, har det ingen kur, og det er ingen spesifikk behandling for det. Imidlertid er noen behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi viktig for å stimulere og hjelpe til med å utvikle barnet med trisomi 21.
Hovedtrekkene
Noen av egenskapene til pasienter med Downs syndrom inkluderer:
- Implantasjon av ørene lavere enn normalt;
- Stor og tung tunge;
- Øyne trukket opp;
- Forsinkelse i motorisk utvikling;
- Muskel svakhet;
- Tilstedeværelse av bare 1 linje i håndflaten;
- Mild eller moderat mental retardasjon;
- Kortvokst;
- Overvektig;
- Forsinkelse i språkutvikling.
Barnet med Downs syndrom har ikke alltid alle disse egenskapene, og det kan hende at noen barn bare har en av disse egenskapene, ikke i disse tilfellene med tanke på at de har sykdommen. Forstå hvordan diagnosen Downs syndrom stilles.
Årsaker til Downs syndrom
Downs syndrom oppstår på grunn av en genetisk mutasjon som får en ekstra kopi av en del av kromosom 21 til å skje, noe som resulterer i endringer i utviklingen.
Denne mutasjonen er ikke arvelig, det vil si at den ikke går fra far til sønn, og utseendet kan være forbundet med foreldrenes alder, men hovedsakelig av moren, med større risiko hos kvinner som ble gravide med mer enn 35 år alder, siden sannsynligheten for genetiske endringer øker fra den alderen.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen av dette syndromet blir vanligvis stilt under graviditet, gjennom utførelse av noen tester som for eksempel ultralyd, nuchal translucens, kardosentese og fostervannsprøve. Lær mer om diagnosen Downs syndrom under graviditet.
Etter fødselen kan diagnosen av syndromet bekreftes ved å observere egenskapene som babyen presenterer og utføre en blodprøve, der en evaluering av kromosomene blir gjort for å observere tilstedeværelsen av mutasjoner og tilstedeværelsen av ekstra kromosomer.
Behandling for Downs syndrom
Behandlingen av Downs syndrom tar sikte på å fremme barnets utvikling og fremme livskvaliteten. Dermed anbefales det at fysioterapiøkter, psykomotorisk stimulering og taleterapi gjennomføres for å lette tale og spising.
Babyer med dette syndromet bør overvåkes fra fødselen og gjennom hele livet, slik at deres helsetilstand kan vurderes regelmessig, fordi denne kromosomale endringen øker risikoen for å utvikle hjerte- og luftveissykdommer, søvnapné og endringer i skjoldbruskkjertelen.
I tillegg kan barnet ha noen form for lærevansker, men har ikke alltid betydelig mental retardasjon. Da kan du utvikle, studere og til og med jobbe. Forventet levealder i dag er mer enn 40 år, og i løpet av disse årene kan personer med Downs syndrom trenge spesialisert helsehjelp, som må individualiseres, og kan også ledsages av andre spesialiteter, for eksempel kardiologi eller endokrinologi.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
