Hva er fenylketonuri og hvordan behandles det?

Fenylketonuri er en sjelden genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av en mutasjon som er ansvarlig for å forandre funksjonen til et enzym i kroppen som er ansvarlig for omdannelsen av aminosyren fenylalanin til tyrosin, noe som fører til akkumulering av fenylalanin i blodet og som i høye konsentrasjoner er toksisk for organisme, som kan forårsake intellektuell funksjonshemming og kramper, for eksempel.

Denne genetiske sykdommen har en autosomal recessiv natur, det vil si at barnet skal fødes med denne mutasjonen, er det nødvendig at de to foreldrene er minst bærer av mutasjonen. Diagnosen av fenylketonuri kan gjøres kort tid etter fødselen ved hjelp av fotprøven, og det er da mulig å etablere behandling tidlig.

Fenylketonuri har ingen kur, men behandlingen er ved hjelp av mat, og det er nødvendig å unngå forbruket av matvarer som er rike på fenylalanin, som for eksempel oster og kjøtt.

Viktigste symptomer

De nyfødte med fenylketonuri opprinnelig ikke presentert symptomer, men symptomene dukket opp noen måneder senere, de viktigste er:

• Eksem-lignende hudssår;
• Ubehagelig lukt, karakteristisk for akkumulering av fenylalanin i blodet;
• Kvalme og oppkast;
• Aggressiv oppførsel;
• hyperaktivitet;
• Psykisk retardasjon, vanligvis alvorlig og irreversibel;
• anfall;
• Behavioral og sosiale problemer.

Vanligvis kontrolleres disse symptomene gjennom et tilstrekkelig diett og lavt innhold av fenylalaninkilder. I tillegg er det viktig at personen med fenylketonuri regelmessig etterfølges av barnelege og ernæringsfysiolog siden amming, slik at det ikke er noen alvorlige komplikasjoner, og utviklingen av barnet blir ikke kompromittert.

Hvordan er behandlingen ferdig?

Hovedmålet med behandlingen av fenylketonuri er å redusere mengden fenylalanin i blodet. Derfor er behandlingen som vanligvis er angitt, adopsjon av en diett som er lav i matvarer som inneholder fenylalanin, for eksempel mat av animalsk opprinnelse. Mye av matvarene som inneholder fenylalanin er også gode kilder til jern, så jerntilskuddene er vanligvis indikert av barnelege eller ernæringsfysiolog. Se hvilke matvarer som er rikt på fenylalanin.

Det er viktig at personen blir ledsaget hele livet og regelmessig for å unngå komplikasjoner, som for eksempel nedsattelse av sentralnervesystemet. Lær hvordan behandlingen er utført for fenylketonuri.

En kvinne med fenylketonuri som ønsker å bli gravid, bør rådes av fødselslege og ernæringsfysiolog om risikoen for økt fenylalaninkonsentrasjon i blodet. Derfor er det viktig at det regelmessig vurderes av legen, i tillegg til å følge en diett som er egnet for sykdommen og sannsynligvis supplerer noen næringsstoffer slik at både mor og barn er sunne. Lær hvordan du kan kontrollere fenylalanin under graviditet.

Fenylketonuri har en kur?

Fenylketonuria har ingen kur og derfor utføres behandling bare med kontroll i dietten. Skader og intellektuell funksjonsnedsettelse som kan oppstå ved forbruk av mat rik på fenylalanin, er irreversibel hos mennesker som ikke har enzymet eller har det ustabile eller ineffektive enzymet med hensyn til omdannelse av fenylalanin til tyrosin. Disse skadene kan imidlertid lett unngås ved fôring.

Hvordan blir diagnosen gjort?

Diagnosen av fenylketonuri blir gjort kort tid etter fødselen ved hjelp av fotstest, som skal utføres mellom de første 48 og 72 timene av babyens liv. Denne testen er i stand til å diagnostisere ikke bare fenylketonuri i babyen, men også seglcelleanemi og cystisk fibrose, for eksempel. Finn ut hvilke sykdommer som er identifisert ved fotens test.

Barn som ikke har blitt diagnostisert ved fotprøven, kan få diagnosen gjennom laboratorietester for å vurdere mengden fenylalanin i blodet og i tilfelle av meget høy konsentrasjon kan en genetisk test utføres for å identifisere sykdomsrelatert mutasjon.

Ved hjelp av molekylære undersøkelser er det mulig å identifisere effekten av mutasjonen og dermed å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen mutasjoner er i stand til å redusere eller forsinke enzymets aktivitet, mens andre gjør fenylalaninen ikke lenger gjenkjent av enzymet eller gjør enzymet svært ustabilt, og den normale ytelsen av funksjonen er vanskelig.

Identifisere typen mutasjon og konsentrasjonen av fenylalanin i blodet er svært viktig, slik at legen kan verifisere graden av sykdommen og mulige komplikasjoner, i tillegg til å hjelpe ernæringsfysiologen i oppbyggingen av matplanen, som alltid er basert på mengden fenylalanin i blodet . Når mengden er lav, kan diettmannen anbefale forbruk av matvarer som inneholder liten mengde fenylalanin i sammensetningen og når verdiene til denne aminosyren er over ideelle, fenylalaninfrie matvarer.

Det er viktig at doseringen av fenylalanin i blodet gjøres regelmessig. Når det gjelder babyer, er det viktig at det gjøres hver uke til babyen fullfører 1 år, mens for barn mellom 2 og 6 år skal undersøkelsen gjøres hver annen uke og for barn fra 7 år, månedlig. Den tidlige diagnosen av fenylketonuri gir den nødvendige forsiktighet med mat som skal tas fra begynnelsen, og unngår en rekke uønskede konsekvenser, som for eksempel permanent skade på hjernen.

Fordi fenylalanin er giftig for fenylketonurin

Selv om det er tilstede i flere matvarer, må fenylalanin omdannes til tyrosin, noe som skyldes virkningen av et enzym, fenylalaninhydroksylase, også kalt PAH.

Hos mennesker med fenylketonuria produseres enzymet PAH defekt på grunn av genetiske endringer, noe som betyr at det ikke er noen omdannelse av fenylalanin til tyrosin og akkumulering av fenylalanin i blodet. Denne aminosyren kan også omdannes til pyruvsyre, noe som gjør det ganske giftig for kroppen og kan føre til nevrale endringer.