Symptomene på nevrofibromatose, som er preget av dannelsen av små svulster som kalles nevrofiber, skyldes genetiske mutasjoner, varierer i henhold til sykdommens type og dens alvorlighetsgrad.
På denne måten er hovedsymptomet for nevrofibromatose type 1 den unormale veksten av myke og kjøttfulle svulster i huden kalt neurofibromer. Andre symptomer på nevrofibromatose type 1 inkluderer:
- Brune og glatte flekker på huden;
- Øyelokk i lysken og armhulen
- Lesjoner i øyet som ikke påvirker syn, kalt Lischs knuter;
- Bendeformiteter som skoliose;
- Vanskeligheter ved læring;
- Økt hodestørrelse og kort statur.
I type 1 nevrofibromatose påvirker tumorer nerver i hele kroppen, noe som forårsaker et deformert utseende i individet og nevrologiske, nyre- og hjerteproblemer. Antallet svulster varierer, men hundrevis av dem kan utvikle seg, spesielt i ungdomsårene. Denne sykdommen kan også forårsake forskjellige farger i hvert øye, en forandring kalt heterochromi.
Bilder av nevrofibromatose
Symptomer på nevrofibromatose type 2
Symptomer på neurofibromatose type 2 skyldes veksten av hørselsnervesvulster som forårsaker hørselstap og balanse, ringer i øret og alvorlig hodepine, selv om de også kan ha små svulster på huden, som nevrofibromatose type 1.
Behandling av nevrofibromatose
Behandling for nevrofibromatose kan gjøres med kirurgi for å fjerne svulster og redusere pasientens ubehag eller med strålebehandling for å redusere størrelsen på svulster. Men radioterapi er ikke alltid indikert, avhengig av sykdomsforløpet.
Lær mer om Behandling av nevrofibromatose.
