Tuberøs sklerose, eller Bourneville sykdom, er en sjelden genetisk lidelse preget av unormal vekst av godartede svulster i ulike organer i kroppen, som hjernen, nyrene, øynene, lungene, hjertet og huden, forårsaker symptomer som epilepsi, utviklingsforsinkelse eller cyster i nyrer, avhengig av den berørte regionen.
Denne sykdommen har ingen kur, men kan behandles med medisinering for å redusere symptomer, for eksempel medisiner mot anfall, for eksempel med økter av psykologi, fysioterapi eller ergoterapi, for å forbedre livskvaliteten.
Det er enda en sykdom som forårsaker lignende symptomer med veksten av svulster i kroppen, men det påvirker bare huden og er kjent som nevrofibromatose.
Viktigste symptomer
Symptomer på tuberøs sklerose varierer avhengig av plasseringen av svulstene:
1. Hud
- Lys flekker på huden;
- Vekst av huden under eller rundt neglen;
- Ansiktslidelser, ligner på akne;
- Rødaktige flekker på huden, som kan øke i størrelse og tykkere.
2. Hjerne
- epilepsi;
- Forsinkelse i utviklings- og læringsvansker;
- hyperaktivitet;
- aggresjon;
- Schizofreni eller autisme.
3. Hjerte
- hjertebank;
- arytmi;
- Følelse av kortpustethet;
- svimmelhet;
- Svimlende magi
- Smerter i brystet.
4. lunger
- Vedvarende hoste;
- Følelse av kortpustethet.
5. Nyrer
- Urin med blod;
- Økt hyppighet av vannlating, spesielt om natten;
- Hevelse av hender, føtter og ankler.
Vanligvis oppstår disse symptomene i barndommen, og diagnosen kan gjøres ved genetiske tester av karyotype, kranialtomografi og magnetisk resonansbilder. Det er imidlertid også tilfeller der symptomene kan være svært milde og gå uoppdaget i voksen alder.
Hva er forventet levealder
Måten utviklingen av tuberøs sklerose er svært variabel, det kan bare vise få symptomer hos noen eller bli en stor begrensning for andre. I tillegg varierer alvorlighetsgraden av sykdommen i henhold til det berørte organet, og når det ser ut i hjernen og hjertet er vanligvis mer alvorlig.
Forventet levetid er imidlertid ofte høyt, da det er sjeldent at komplikasjoner oppstår som kan sette liv i fare.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen av tuberøs sklerose er rettet mot å redusere symptomene på sykdommen og forbedre pasientens livskvalitet. På denne måten er det viktig at personen overvåkes og har regelmessig konsultasjon med nevrolog, nevrolog eller kardiolog, for eksempel for å indikere den beste behandlingen.
I noen tilfeller kan behandlingen gjøres med antikonvulsive medikamenter, som Valproat semisodium, Carbamazepin eller fenobarbital, for å forhindre anfallskramper eller andre legemidler, som for eksempel Everolimo, som forhindrer vekst av svulster i hjernen eller nyrene. eksempel. Selv om svulstene vokser på huden, kan legen foreskrive bruken av en salve med Sirolimus for å redusere størrelsen på svulstene.
I tillegg er fysioterapi, psykologi og ergoterapi viktig for å hjelpe den enkelte til å takle sykdommen bedre og ha en bedre livskvalitet.
