Gilberts syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som er preget av gulsott, som får folk til å ha gul hud og øyne. Det regnes ikke som en alvorlig sykdom, og det utløser heller ikke store helseproblemer, og derfor lever personen med syndromet så lenge som en ikke-bærer av sykdommen og med samme livskvalitet.
Gilberts syndrom er mer vanlig hos menn og er forårsaket av endringer i et gen som er ansvarlig for nedbrytningen av bilirubin, det vil si at med mutasjonen i genet kan ikke bilirubin nedbrytes, akkumuleres i blodet og utvikle det gulaktige aspektet som kjennetegner denne sykdommen .
Mulige symptomer
Normalt gir Gilberts syndrom ikke symptomer bortsett fra tilstedeværelsen av gulsott, som tilsvarer huden og gule øyne. Noen mennesker med sykdommen rapporterer imidlertid tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme, diaré eller forstoppelse, og disse symptomene er ikke karakteristiske for sykdommen. De oppstår vanligvis når personen med Gilberts sykdom har en infeksjon eller er i en veldig stressende situasjon.
Hvordan diagnosen stilles
Gilberts syndrom er ikke lett diagnostisert, da det vanligvis ikke har noen symptomer, og gulsott ofte kan tolkes som et tegn på anemi. I tillegg manifesterer denne sykdommen seg bare i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under en febersykdom eller i menstruasjonsperioder hos kvinner, uansett alder.
Diagnosen stilles for å utelukke andre årsaker til leverdysfunksjon og derfor uønskede tester for leverfunksjonstester, for eksempel TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubinnivåer, i tillegg til urintester, for å vurdere konsentrasjonen av urobilinogen, fullstendig blodtelling og, avhengig av resultatet, en molekylær undersøkelse for å lete etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Se hva er testene som evaluerer leveren.
Normalt er resultatene av leverfunksjonstester hos personer med Gilberts syndrom normale, med unntak av den indirekte bilirubinkonsentrasjonen, som er over 2,5 mg / dL, når det normale er mellom 0,2 og 0,7 mg / dL. Forstå hva direkte og indirekte bilirubin er.
I tillegg til undersøkelsene som hepatologen ber om, blir fysiske aspekter av personen også evaluert, i tillegg til familiehistorie, siden det er en genetisk og arvelig sykdom.
Hvordan behandlingen blir gjort
Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet, men noen forholdsregler er nødvendige, siden noen medisiner som brukes til å bekjempe andre sykdommer, kanskje ikke metaboliseres i leveren, da de har redusert aktivitet av enzymet som er ansvarlig for metabolismen av disse legemidlene, for eksempel for eksempel Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis antikreft og antiviral.
I tillegg anbefales ikke inntak av alkoholholdige drikker av personer med Gilberts syndrom, da det kan være permanent skade på leveren og føre til progresjon av syndromet og forekomsten av mer alvorlige sykdommer.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong