Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av mangel på produksjonen av gonadotropinfrigivende hormon.
Behandlingen består av administrering av gonadotropiner og kjønnshormoner og bør gjøres så tidlig som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser.
Hva er symptomene
Symptomene avhenger av genene som gjennomgår mutasjonene, den vanligste er fravær eller reduksjon av lukt til forsinkelser i puberteten.
Imidlertid kan andre symptomer oppstå, for eksempel fargeblindhet, synsendringer, døvhet, kløft i ganen, nyre- og nevrologiske abnormiteter, og fravær av nedstigning av testiklene til pungen.
Mulige årsaker
Kallmanns syndrom løper på grunn av mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for neuronal utvikling, og forårsaker endringer i utviklingen av olfaktorisk pære og påfølgende endring i nivåene av gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH).
Medfødt GnRH-mangel betyr at hormonene LH og FSH ikke produseres i tilstrekkelige mengder for å stimulere kjønnsorganene til å produsere testosteron og østradiol, for eksempel for å forsinke puberteten. Se hva som er de kroppslige endringene som skjer i puberteten.
Hvordan diagnosen stilles
Barn som ikke setter i gang seksuell utvikling rundt 13 år hos jenter og 14 år hos gutter, eller barn som ikke utvikler seg normalt i ungdomsårene, bør vurderes av legen.
Legen bør analysere personens medisinske historie, utføre en fysisk undersøkelse og be om måling av plasmagonadotropinnivået.
Diagnose må stilles i tide for å starte hormonbehandling og forhindre fysiske og psykologiske konsekvenser av forsinket pubertet
Hva er behandlingen
Behandling hos menn bør utføres på lang sikt med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron og hos kvinner med syklisk østrogen og progesteron.
Fertilitet kan også gjenopprettes ved å administrere gonadotropiner eller bruke en bærbar infusjonspumpe for å levere pulserende subkutan GnRH.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
