Hvordan identifisere og behandle Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare rammer gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i det seksuelle paret. Denne kromosomale anomalien, karakterisert med XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer signifikante egenskaper som brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinket utvikling av penis, for eksempel.

Selv om det ikke finnes noen kur mot dette syndromet, er det mulig å starte testosteronerstatningsterapi i ungdomsårene, noe som gjør at mange gutter kan utvikle seg mer på samme måte som vennene sine.

Hovedtrekkene

Noen gutter som har Klinefelters syndrom viser ikke noen endringer, men andre kan ha noen fysiske egenskaper som:

Veldig små testikler;
Litt klumpete bryster;
Store hofter;
Få ansiktshår;
Liten penisstørrelse;
Stemme høyere enn normalt;
Infertilitet.

Disse egenskapene er lettere å identifisere i ungdomsårene, som det er når guttenes seksuelle utvikling forventes å forekomme. Imidlertid er det andre egenskaper som kan identifiseres siden barndommen, spesielt knyttet til kognitiv utvikling, som å ha vanskeligheter med å snakke, forsinkelse i gjennomgangen, problemer med å konsentrere seg eller vanskeligheter med å uttrykke følelser.

Hvorfor Klinefelter syndrom skjer

Klinefelter syndrom skjer på grunn av en genetisk endring som fører til at det eksisterer et ekstra X-kromosom i guttens karyotype, som er XXY i stedet for XY.

Selv om det er en genetisk endring, overføres ikke dette syndromet fra foreldre til barn, og det er derfor ingen større sjanse for å få denne endringen, selv om det allerede er andre tilfeller i familien.

Hvordan bekrefte diagnosen

Generelt oppstår mistanker om at en gutt kan ha Klinefelters syndrom i ungdomsårene når kjønnsorganene ikke utvikler seg ordentlig. For å bekrefte diagnosen er det tilrådelig å konsultere barnelege for å utføre karyotype-undersøkelsen, der det seksuelle paret av kromosomer blir evaluert, for å bekrefte om det er et XXY-par.

I tillegg til denne testen, hos voksne menn, kan legen også bestille andre tester som tester for hormoner eller sædkvalitet, for å bekrefte diagnosen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det finnes ingen kur mot Klinefelter syndrom, men legen din kan råde deg til å erstatte testosteron med injeksjoner i huden eller ved å påføre flekker, som gradvis frigjør hormonet over tid.

I de fleste tilfeller har denne behandlingen bedre resultater når den begynner i ungdomsårene, da det er perioden gutter utvikler sine seksuelle egenskaper, men det kan også gjøres hos voksne, hovedsakelig for å redusere noen egenskaper som bryststørrelsen. eller stemmenes høye tonehøyde.

I tilfeller der det er kognitiv forsinkelse, anbefales det å ta terapi med de mest passende fagpersonene. For eksempel, hvis det er vanskeligheter med å snakke, anbefales det å konsultere en logoped, men denne typen oppfølging kan diskuteres med barnelege.

Var denne informasjonen hjelpfull?

Ja Nei