Pompe sykdom er en sjelden nevromuskulær lidelse av genetisk opprinnelse som forårsaker muskel svakhet og kan oppstå i de første 12 månedene av livet eller senere i barndommen eller ungdomsårene.
Selv om Pompes sykdom alltid er preget av muskelsvikt som påvirker evnen til å støtte, hjerte- og respiratorisk funksjon, varierer symptomene sterkt fra pasient til pasient, spesielt avhengig av scenen hvor sykdommen begynner å manifestere seg.
Pompes sykdom kan karakteriseres som tidlig eller sent, basert på alderen av de første symptomene (før eller etter 12 måneders levetid) og tilstedeværelsen eller fraværet av hjerteproblemer. Den sentrale formen innebærer ikke hjerteforandringer og har generelt en langsommere utvikling som kan opptre når som helst fra tidlig barndom til voksenliv.
Behandling av Pompe sykdom
Behandlingen av Pompe-sykdommen er spesifikk og det gjøres ved anvendelse av enzymet som pasienten ikke produserer, enzymet av alfaglicosidade, som nedbryter det akkumulerte glykogen som forhindrer utviklingen av muskelskade.
Enzymapplikasjon gjøres direkte i venen hver 15. dag. Dosen beregnes etter pasientens vekt.
Resultatene blir bedre, jo tidligere blir diagnosen og behandlingen gjennomført, noe som naturlig reduserer celleskader forårsaket av akkumulering av glykogen, som er irreversibel og dermed pasienten vil få en bedre livskvalitet.
Fysioterapi for Pompe sykdom
Fysioterapi for Pompe-sykdom er en viktig del av behandlingen og tjener til å styrke og øke utholdenhet i muskler, som skal ledes av en spesialisert fysioterapeut.
Det er svært viktig komplementær behandling med taleterapeut, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tverrfaglig team.
Symptomer på Pompe sykdom
Symptomer på tidlig pompesykdom
Symptomene på tidlig Pompe sykdom diagnostiseres hos spedbarn. Symptomene i disse tilfellene vises vanligvis rundt to måneder, og diagnosen Pompe er i gjennomsnitt tre måneder senere for å presentere:
- Progressiv muskel svakhet
- Mangel på fasthet i nakken
- Dårlig motorutvikling for alder
- Stor tunge som vanligvis ikke passer inn i munnen
- Mangel på refleks
- Progressiv respiratorisk svakhet med utvikling av respiratorisk insuffisiens
- Hyppige luftveisinfeksjoner
- Død på grunn av kardiorespiratorisk insuffisiens, vanligvis før det første år av livet
- Stort hjerte (kardiomegali) med venstre ventrikulær hypertrofi
- Vanskeligheter ved svelging
- Stor lever
Symptomer på sen Pompe sykdom
Symptomene på sen Pompe-sykdom er mindre aggressive og sykdommen har en tendens til å utvikle seg sakte, med alvorlighetsgrad og rekkevidde av symptomer svært variable. Symptomer på Pompe sykdom kan omfatte:
- Progressiv muskel svakhet
- Ustabil gang, tiptoe
- Ryggsmerter
- Dyp senreflekser redusert
- Vanskelighetsgrad klatring trapper
- Winged scapula (veldig tydelig scapula ut av ryggen)
- Gowers underskrift (håndstøtte for å "klatre" ens kropp når den senkes)
- Forsinkelse i motorutvikling hos barn
- Tilstedeværelse av lordose og skoliose
- Vanskelighetsgrad å puste inn innsats
- Åndedrettsvikt
- Søvnapné
- Åndedrettsinfeksjoner
- Vanskelighetsgrad å spise og svelge
- Forstørret lever
- Morgen Hodepine
- Daglig søvnighet
Diagnose av Pompe sykdom
Diagnostisk undersøkelse av Pompe sykdom gjøres gjennom muskelbiopsi og bekreftes når det er cellulær skade på grunn av akkumulering av glykogen i muskelvev.
De karakteristiske symptomene på Pompes sykdom gir en anelse, men diagnosen er kun bekreftet av biopsi, selv om andre mindre invasive diagnostiske metoder er i ferd med å bli undersøkt.
Det er mulig å gjøre diagnosen til babyen mens den fortsatt er i svangerskapet, gjennom amniocentese. Denne undersøkelsen bør gjøres for foreldre som allerede har hatt et barn med Pompe sykdom eller når en av foreldrene har sykdoms sen form. DNA-testen kan også brukes som en støttemetode ved diagnosen Pompe sykdom.
En film kalt ekstreme beslutninger er basert på en sann historie om pompe sykdom.
