Xeroderma pigmentosum er en sjelden og arvelig genetisk sykdom som er preget av overfølsomhet i huden mot solens UV-stråler, noe som resulterer i tørr hud og tilstedeværelsen av mange fregner og hvite flekker spredt over hele kroppen, spesielt i områdene med størst soleksponering , inkludert leppene.
På grunn av den store følsomheten i huden, er det mer sannsynlig at personer med diagnosen xeroderma pigmentosum utvikler pre-maligne lesjoner eller hudkreft, og det er viktig å bruke solkrem daglig over 50 SPF og passende klær. Denne genetiske sykdommen har ikke en endelig kur, men behandling kan forhindre utbrudd av komplikasjoner, og må følges i en mannsalder.
Symptomer på xeroderma pigmentosum
Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum og alvorlighetsgraden kan variere i henhold til det berørte genet og typen mutasjon. De viktigste symptomene relatert til denne sykdommen er:
- Mange fregner i ansiktet og over hele kroppen blir enda mørkere når de utsettes for solen;
- Alvorlige brannskader etter noen minutter med soleksponering;
- Blemmer vises på huden utsatt for solen;
- Mørke eller lyse flekker på huden;
- Dannelse av skorper på huden;
- Tørr hud med utseende av skalaer;
- Overfølsomhet i øynene.
Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum dukker vanligvis opp i barndommen til de er 10 år. Det er viktig at hudlege blir konsultert så snart de første tegnene og symptomene dukker opp slik at behandlingen kan starte umiddelbart etterpå, for etter 10 år er det vanlig at personen begynner å utvikle tegn og symptomer relatert til hudkreft, noe som gjør behandlingen mer komplisert. Lær hvordan du identifiserer symptomene på hudkreft.
Hovedårsak
Hovedårsaken til xeroderma pigmentosum er tilstedeværelsen av en mutasjon i gener som er ansvarlige for DNA-reparasjon etter eksponering for ultrafiolett stråling. Som en konsekvens av denne mutasjonen kan DNA ikke repareres riktig, noe som resulterer i endringer i hudfølsomhet og fører til utvikling av tegn og symptomer på sykdommen.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandlingen av xeroderma pigmentosum bør styres av hudlegen i henhold til hvilken type lesjon personen presenterer. I tilfelle pre-maligne lesjoner, kan legen anbefale aktuell behandling, vitamin D-erstatning oralt og noen tiltak for å forhindre progresjon av lesjonene, for eksempel bruk av solkrem daglig og bruk av klær med ermer lange og lange bukser, bruk av solbriller med UV-beskyttelsesfaktor, for eksempel.
I tilfelle lesjoner med ondartede egenskaper, muligens indikasjon på hudkreft, kan det være nødvendig å utføre kirurgi for å fjerne lesjonene som vises over tid, i tillegg til å utføre spesifikk behandling, som også kan innebære cellegift og / eller strålebehandling. etter operasjonen. Forstå hvordan behandlingen for hudkreft gjøres.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
Bibliografi
- BRASILIANSK DERMATOLOGISK SAMFUNN. Xeroderma pigmentosum. Tilgjengelig i: . Tilgang 21. desember 2020
- MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. et al. Generelle aspekter av xeroderma pigmentosum: en gjennomgang. Tverrfaglig vitenskapelig tidsskrift for kunnskapssenteret. Bind 11. 3 utg; 114-126, 2020
- SEITENFUS, Jean L. Saksrapport: Xeroderma Pigmentosum. Pastor Bras. Klinisk onkologi. Bind 4. 11 utg; 23-24, 2007
