Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom, er en ekstremt sjelden barndoms genetisk lidelse preget av akselerert aldring omtrent syv ganger normal hastighet.
Vanligvis oppstår de første symptomene rundt 2 år, inkludert mye linsevækst og hårtap, for eksempel. Fordi det er en sykdom som forårsaker rask aldring i kroppen, har barn med Progeria en forventet levetid på 14 år for jenter og 16 for gutter.
Dessverre har sykdommen fortsatt ingen kur, men problemene som oppstår kan behandles for å forbedre barnets livskvalitet. På den måten er det svært viktig å holde en konstant oppfølging hos barnelege eller andre medisinske spesialister, for eksempel kardiolog, avhengig av problemene.
Hva forårsaker Progeria
Sykdommen er forårsaket av endringen i et enkelt gen, kjent som Blade A. Dette genet er ansvarlig for å produsere et viktig protein som holder cellekjernen stabil. Så når mutasjonen skjer, slutter cellene å fungere normalt, og elder raskere.
I motsetning til de fleste mutasjoner, er denne endringen bare fra foreldre til avkom, som forekommer i sæd eller egg noen få øyeblikk før eggløsning. På denne måten kan utviklingen av sykdommen ikke unngås.
Hovedtrekk ved barnet
Den første og hovedkarakteristikken til Progeria er at sykdommen forårsaker en meget markert nedgang i babyens vekst i løpet av det første år av livet. Imidlertid fortsetter barnet å utvikle seg intellektuelt og skaffe seg nye evner.
De store endringene i utseendet kommer frem fra andre år og inkluderer:
- Tynt ansikt med liten hake;
- Hodet mye større enn ansiktet;
- Tap av hår inkludert øyenvipper og øyenbryn;
- Vesentlig forsinkelse i høst og vekst av nye tenner;
- Hudtynn og med synlige årer;
- Øyne fremspringende og vanskelig å lukke øyelokkene.
Men under utviklingen av sykdommen oppstår helseproblemer, for eksempel:
- Vanskelighetsproblemer;
- Inflammasjon av ledd;
- Brennbare bein som lider konstant brudd;
- Utvikling av diabetes;
- Kardiovaskulære problemer som hypertensjon og hjertesvikt.
Hvis noen av disse symptomene utvikles i løpet av det første eller andre år av livet, er det viktig å informere barnelege slik at han kan evaluere disse egenskapene og bekrefte eller ikke diagnostisere sykdommen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk form for behandling av denne sykdommen, og derfor foreslår legen noen behandlinger i henhold til problemene som oppstår. Blant de mest brukte behandlingsformer er:
- Daglig bruk av aspirin: det gjør det mulig å opprettholde blodtynneren, unngå dannelse av blodpropper som kan provosere hjerteinfarkt eller slag
- Fysioterapi økter: Hjelpe å lindre leddbetennelse og styrke muskler, unngå enkle brudd;
- Surgeries: De er vant til å behandle eller forebygge alvorlige problemer, spesielt i hjertet.
I tillegg kan legen din også foreskrive andre legemidler, for eksempel statiner for å senke kolesterol eller veksthormoner, hvis barnet ditt er for undervektig, for eksempel.
Barnet med progeri bør følges av flere helsepersonell, da denne sykdommen ender opp med å påvirke flere systemer. Så når barnet ditt begynner å få ledd og muskelsmerter, bør hun sees av en ortopedist for å gi henne råd om riktig medisinering og gi råd om hvordan man redder leddene, unngå forverring av leddgikt og leddgikt.
Kardiologen skal følge barnet siden diagnosen, siden de fleste pasienter dør på grunn av hjertekomplikasjoner.
Alle barn med progeri bør ha et ernæringsmessig-orientert kosthold for å unngå osteoporose så mye som mulig og forbedre stoffskiftet.
Øvelse av fysisk aktivitet eller sport minst to ganger i uka anbefales også, da det forbedrer blodsirkulasjonen, styrker musklene, distraherer sinnet og følgelig familiens livskvalitet.
Å bli rådgjort av en psykolog kan også være nyttig for barnet å legge merke til deres sykdom og i tilfeller av depresjon.
