Fabry sykdom er et sjeldent medfødt syndrom som forårsaker unormal opphopning av fett i blodårene, forårsaker symptomer som smerter i hender og føtter, forandringer i øynene eller flekker på huden, for eksempel.
Vanligvis oppstår symptomene på Fabrys sykdom i barndommen, men i noen tilfeller kan sykdommen bare bli diagnostisert under voksen alder når den begynner å forårsake endringer i nyrene eller hjertet.
Fabry sykdom har ingen kur, men kan kontrolleres ved bruk av noen medisiner for å forhindre utvikling av symptomer og begynnelsen av komplikasjoner som nyreproblemer eller hjerneslag.
Symptomer på Fabrys sykdom
Symptomer på Fabrys sykdom kan oppstå tidlig i barndommen og inkluderer:
- Smerte eller brennende følelse i hender og føtter;
- Mørke røde flekker på huden;
- Endringer i øyet som ikke påvirker syn;
- Magesmerter;
- Endring i tarmvaner, spesielt etter å ha spist
- Smerte i ryggen, spesielt i nyrene.
I tillegg til disse symptomene kan Fabrys sykdom i mange år forårsake andre tegn relatert til progressive lesjoner forårsaket i noen organer, for eksempel øyne, hjerte eller nyrer.
Diagnose av Fabrys sykdom
Diagnosen av Fabry sykdom kan gjøres gjennom blodprøver for å vurdere mengden enzym som er ansvarlig for å eliminere overflødig fett som akkumuleres i venene. Så når denne verdien er lav, kan legen mistenke Fabrys sykdom og be om en DNA-test for å identifisere sykdommen riktig.
Behandling for Fabrys sykdom
Behandling av Fabrys sykdom bidrar til å kontrollere symptombetennelsen og forhindre utvikling av komplikasjoner. Det kan gjøres med:
- Carbamazepin: bidrar til å redusere følelsen av smerte eller brenning;
- Metoklopramid: reduserer tarmens funksjon, unngår endringer i tarmtransittrasjon;
- Antikoagulant medisiner som aspirin eller warfarin: gjør blodtynner og forhindre utbruddet av blodpropper som kan forårsake hjerneslag.
I tillegg til disse medisinene, kan legen din også foreskrive medisiner for høyt blodtrykk, for eksempel Captopril eller Atenolol, fordi de forhindrer utvikling av nyreskade og forhindrer forekomsten av komplikasjoner i disse organene.
